非酮症高血糖舞蹈病.pptVIP

成人舞蹈病的鉴别诊断 亨廷顿病（Huntingtons disease） 阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、基因检测阳性(huntingtin gene CAG三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40) 老年性舞蹈病 老年性舞蹈（senile chorea）病常发生于60岁以上老年人，无家族史，起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，呈良性病程 老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的脑组织中可发现老年斑或称为神经炎斑 脑脊液可发现氨基丁酸水平下降 治疗选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂 神经棘红细胞增多症 又称无β-脂蛋白血症。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁；男性多于女性 以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见。也可表现为其他形式运动障碍、共济失调。约半数患者可有进行性智能减退；约1/3患者可出现癫痫发作，周围神经病 周围血棘红细胞计数大于3%、血清CK增高 成人自身免疫性舞蹈病Autoimmune chorea in adults 自身免疫性舞蹈症是一种罕见疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病 舞蹈症是主要症状，伴有其他神经功能障碍 伴副肿瘤患者小细胞癌和腺癌最为常见； 特发性患者多存在自身免疫性疾病 (系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征) 男性、高龄、严重舞蹈症、并存周围神经病及体重减轻者合并肿瘤的可能性大 Orna OToole, et al. Neurology,2013 肝豆状核变性 青少年起病、锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史，血清铜蓝蛋白显著降低，影像学有双侧豆状核区对称性影像改变 肝豆状核变性 MRI扫描基底节区TWI1高信号常见病因 脑出血(亚急性期) 钙化 顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰） 脂肪 肿瘤 (黑色素、瘤内出血、黏蛋白样物质) 肝病相关的脑病 新生儿缺氧性脑病 渗透压相关的脑脱髓鞘病 高血糖相关的脑病 脑出血 脑出血 脑海绵状血管瘤 颅内脂肪瘤 脑黑色素瘤 新生儿缺氧性脑病 脑桥及桥外髓鞘溶解症 酒精相关性脑病 甲状旁腺功能减退症 临床表现为反复手足搐搦和癫痫发作，低钙血症、高磷血症，甲状旁腺素水平降低 特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着病 Fahr综合征 家族遗传病 进行性痴呆 锥体外系症状 癫痫发作 血清钙、磷均正常 线粒体脑肌病--MELAS 颅内感染 肝豆状核变性 获得性肝脑变性综合征(Acquired hepatocerebral degeneration syndrome) 常见于长期慢性肝病失代偿期如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；血氨水平增高 伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation） 临床上以锥体外系症状和智能减退为特征， 影像学上以双侧基底节区对称T2WI低信号为特征 特发性NBIA 泛酸激酶相关神经系统变性病（Hallervorden-Spatz） （Pantothenate kinase-associated neurodegeneration） 神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy） 铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminaemia） 神经轴突性营养不良（Neuroaxonal dystrophy） 脂肪酸羟化酶相关神经系统变性病（FAHN） 儿童期静止性脑病的成人神经系统变性病（SENDA） 泛酸激酶相关神经变性病，过去被称为苍白球黑质红核色素变性（Hallervorden-Spatz），与泛酸激酶2(PANK2)基因突变有关， MRI可呈现特征性“虎眼征”。 泛酸激酶相关神经变性病 总结----非酮症高血糖性舞蹈病 老年人（糖尿病病史） 临床表现为急性起病的单侧/双侧舞蹈样运动 影像学表现为基底节单侧/双侧对称性的CT高密度病灶，MRI T1高信号病灶 高血糖、酮体阴性 有效控制血糖后临床症状与影像学改变可很快减轻甚至消失 请各位老师指正 谢谢！ * * * * 病例报告 患者女，73岁，农民 左上肢及左面部不自主运动1周 主诉 现病史 患者1周前无明显诱因，出现左上肢不自主扭动，表现为左侧肩、肘、腕、指不规律的屈伸活动，左手腕外旋，左肘关节伸直。情绪紧张时症状加重，休息放松时缓解，睡眠后消失。无发热，无意识障碍，无头痛、头晕，无肢体无力或麻木，无肌肉痉挛及疼痛。未进行诊治。1天前患者出现左面部不自主撅嘴，下颌不自主移动。左下肢无不自主活动，无肢体无力、疼痛或麻木。为求诊治来诊。自发病来，患