第四章染秋色体的结构变异.ppt

制作：王洪刚 李斯深 　　倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生 交换后可以产生以下4 种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为 　　后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的 　　孢子不育； ③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；　　 ④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 　 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。 4．倒位可以形成新种，促进生物进化： 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。 倒位会改了基因之间固有的相邻关系 从而造成遗传性状的变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 四、易位(translocation) (一)、易位的类别与形成 相互易位(reciprocal translocation) 简单易位(simple translocation)(转移) 易位的形成 易位染色体 易位染色体的表示方法 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote) 易位(translocation) 类别： a b c d e f w x y z w x y z e f a b c d a b c d a b c d n w x y e f z w x y e f 简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上 嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内 相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合 (二)、易位的细胞学鉴定 易位杂合体的联会和分离 * 第四章 染色体的结构变异 正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X 特纳综合症 Turner syndrome (TS) 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 染色体结构变异 缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异 一、缺失(deficiency) （一）缺失的类型与形成 缺失：染色体的某一个区段丢失了 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency) 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 缺失染色体的联会 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 缺失对生物个体危害程度的影响因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。 猫叫综合症 第5号染色体缺失（短臂缺失） 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育