进行性五肌营养不良症.pptx

概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗;进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。 ;病因与发病机制;PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布 肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死 肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失;肌细胞萎缩及代偿性增大;Duchenne型（DMD） X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，患病者罕见 起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征 “翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大 肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。;假肥大型肌营养不良症;翼状肩胛;鸭步;Becker肌营养不良（BMD） 性连隐性遗传，比DMD少见。 发病年龄多为5～25岁间 临床表现类似DMD，但进展缓慢； 多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。 血清CPK及LDH也可显著增高 病程可达25年以上。;常染色体显性遗传，为最常见的类型 发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多 早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛 一般不伴心肌损害 肌电图为肌原性损害 血清肌酶可正常或轻度增高 病情进展缓慢。;常染色体隐性遗传，散发病例并不少见 发病年龄在10～20岁之间 首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步 ,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。 血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常 病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。;常染色体显性遗传 发病年龄多在40岁左右 首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。 CPK 正常或轻度升高。 其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌;进行性肌营养不良;什么是进行性肌营养不良？;病因病理;;分型及临床表现; 缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。 ;二、肢带型(Erb型)呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。 ;三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。 ;;四、远端型(Gower型)由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。 ;五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)1．单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽 ; 部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 3．眼脑躯体神经肌病 极少