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产科超声常见微小异常报告解读 中心医院超声科 中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占出生总人口的4％-6％，超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形，又称潜在的染色体异常标记。 随着遗传超声学研究的发展,一些与染色体异常相关的微小畸形越来越受到重视。 超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影像诊断方法。目前普遍认为超声筛查发现的一些微小结构畸形与染色体异常相关,已越来越受到临床及超声医师的关注。今天就关于这方面专业认识做简要梳理，对微小异常做一些解释希望给大家有所启发。 妊娠期胎儿超声诊断常规 我国一次妊娠中临床一般建议进行至少3次超声检查 美国常规检查：2-3次 德国常规3次：9-12周 19-22周 29-32周 英国平均2.8次 产科超声检查分为以下四个层次: 1.一般产科超声检查  2.常规超声检查  3.系统超声检查  4.针对性超声检查 产科超声常见微小异常解读 颈项透明层 NT  测量时间: 在孕 11 – 14周。 胎儿头臀长 45 ～84mm时进行。 超声测量NT 多数专家认为：NT 增厚定义为厚度超过第 95 百分位数，不论NT 是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即 NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。 国外的文献报道： ＞3mm，10％的胎儿有畸形 ＞6mm，90％的胎儿有畸形 NT增厚的临床意义 NT增厚与染色体异在孕早期所有的染色体异常都与NT增厚有关,颈项透明层增厚越明显,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。 NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。研究发现颈项透明层增厚胎儿心脏及大血管结构异常的发生率明显增高。 胎儿鼻骨 NB 胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。 标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。 胎儿鼻骨 NB 鼻骨发育不良 NB 胎儿鼻骨 NB 超声鼻骨切面：正中矢状切面和横切面诊断鼻骨缺失时 至少需要在 2 个互相垂直的切面印证。 胎儿鼻骨 NB 胎儿鼻骨 NB 胎儿鼻骨 NB 胎儿鼻骨 NB 超声检查鼻骨临床价值 11-14周胎儿鼻骨检查的成功率为95%。 21-三体的胎儿60-70%鼻骨缺失， 中孕期 DS 组胎儿的鼻骨缺失发生率为 55.5%，而正常对照组为0.5%。 胎儿脑室轻度扩张 MVM 胎儿脑室轻度扩张 MVM 胎儿脑室轻度扩张 MVM 各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。 胎儿脑室轻度扩张 MVM 胎儿脑室轻度扩张 MVM 超声轻度胎儿脑室扩张的处理: 轻度脑室扩张合并颅内外结构畸形或脑发育异常的可能性大大提高，因此建议在 18 ～28 周进行系统超声检查。 超声检查发现单纯性轻度脑室扩者张，应定期随访，每隔 2 ～4 周复查 ，了解脑室扩张的宫内转归，因约 14%的脑室扩张为进展型，且预后不良。 胎儿脑室轻度扩张 MVM 单纯性轻度脑室扩张 ＜12mm，孕期进行超声定期随访，如无进展者预后良好; 如脑室扩张12 ～ 15mm，或有进展者，应建议行胎儿头颅 MRI 检查，必要时行胎儿羊水或脐血染色体核型分析，出生后严密随访神经行为的发育。 脉络丛囊肿 CPC 脉络丛囊肿 CPC 脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，在胚胎发育的不同时期脉络丛的结构发生较大变化，间充质基质由稀薄逐渐浓缩，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成脉络丛囊肿。 脉络丛囊肿 CPC CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现。 声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。 单纯CPC中染色体异常的 机率在1％-2.4％。 脉络丛囊肿 CPC 妊娠26-28周左右95%以上的CPC逐渐消失。 大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议5mm以下不报告。 如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小 CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。 脉络丛囊肿 CPC 囊肿大于 1 cm 时，约 1% ～2%有胎儿染色体异常，这些胎儿大部分都有另外的畸形。以 18 、21－三常见。 胎儿脉络丛囊肿作为产前超声诊断中的超声标记之一，可以提示胎儿染色体异常的风险性。 囊肿较大或胎儿合并其他畸形时应做胎儿染色体检查。 心室内强光斑 EIF