第六章铁代谢障碍性贫血.pptVIP

铁 代 谢 检 查 1、骨髓铁染色： 外铁阴性，内铁减少 ——诊断缺铁性贫血直接可靠的方法 2、血清铁蛋白（SF）：敏感可靠 3、红细胞碱性铁蛋白（EF）： 敏感性较SF差，影响因素多， 4、血清铁(SI)、总铁结合力（TIBC）及运铁蛋白饱和度(TS) TIBC：运铁蛋白和铁结合后铁的总量 TS=SI/TIBC 敏感性、特异性差 联合检测对缺铁性贫血诊断有意义 血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR） －缺铁性红细胞生成的指标 红细胞游离原卟啉（FEP） －间接反映铁缺乏，应结合临床综合分析 其 他 试 验 检 查 红细胞寿命：缩短 动力学检查：铁利用加快，利用率增高 * 二、储存铁缺乏的诊断标准 （符合以下任何一条即可诊断） （1）血清铁蛋白＜14μg/L。 （2）骨髓铁染色显示，骨髓小粒可染铁消失 三、缺铁性红细胞生成的诊断标准： 符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断： （1）运铁蛋白饱和度0.15。 （2）红细胞游离原卟啉（FEP)＞0.9μmol/L (500μg/L)（全血），或血液锌原卟啉（ZPP） ＞0 ．96μmo1/L（600μg/ L）（全血），或FEP/ Hb＞4．5μg/gHb。 （3）骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞15%。 四、其他 如在有合并症的情况下（如感染、炎症、肿瘤等）需要测定细胞内碱性铁蛋白降低（＜6.5 ag/细胞），或借助骨髓铁染色显示细胞外铁消失作为标准。 六、鉴别诊断 (1)珠蛋白生成障碍性贫血： 家族史，脾大，靶形红细胞，铁增加 (2)铁粒幼细胞性贫血：可出现大量环形铁粒幼细胞。血清铁、血清铁蛋白明显升高 (3)慢性病贫血：常伴有慢性感染、炎症或肿瘤的相应症状。转铁蛋白饱和度正常或稍低；血清铁蛋白增高；骨髓铁染色显示细胞外铁增加而细胞内铁减少。 七、治 疗 病因治疗 补充铁剂 输血 病例介绍 程××，女，26岁　　1997年7月12日初诊.患者近年来面色萎黄,心慌气促,低热.追问病史,一日三餐只吃素食,不爱吃肉类.化验检查:血色素60g/L,白细胞、血小板计数正常，血清铁46μg/dl，骨髓中铁幼粒细胞12%，骨髓小粒可染铁消失。诊断为缺铁性贫血。给予铁剂治疗，6月后血象，骨髓象恢复正常。 第三节 铁粒幼细胞性贫血 铁粒幼细胞性贫血（sideroblastic anemia, SA）是由多种原因引起的铁利用障碍性贫血 其特征为：骨髓内出现较多的环形铁粒幼细胞； 体内总铁量增加，可见大量铁沉积于单核-巨噬细胞和个器官实质细胞内； 铁动力学显示为红细胞无效生成，呈低色素性贫血。 分 类 铁粒幼细胞性贫血分为遗传性和获得性两大类。 后者又分为特发性和继发性， 原发性已归人骨髓增生异常综合征（MDS）中 继发性铁粒幼细胞性贫血可由药物和毒物如异烟肼、乙醇、环丝氨酸、铅等引起， 亦可继发于其他疾病，如类风湿性关节炎、恶性肿瘤、红细胞生成性卟啉病、恶性贫血、慢性感染和尿毒症等。 发病机制 主要是与血红素合成过程中有关酶的缺乏或活性降低有关。 铁不能与原卟啉鳌合而积聚在线粒体内，贮存过量，导致红细胞内线粒体形态和功能受损，由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，经铁染色可形成环形铁粒幼细胞。 血红素的合成瘴碍，使红细胞内血红蛋白含量减少，出现低色素性贫血。利用不良而引起贫血。 检 验 1、血象： 表现为不同程度的贫血，为低色素或正色素，可出现两种红细胞群，呈双相性改变，是本病的特征之一， 少数病例红细胞体积轻度增大。 嗜碱性点彩红细胞可增多，继发于铅中毒者，网织红细胞大多正常或轻度增多。 白细胞和血小板正常或减低。 2．骨髓象： 红细胞系明显增生，细胞可伴巨幼样改变。幼红细胞形态异常，出现双核、核固缩，胞质呈泡沫状伴空泡形成。 骨髓铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞明显增多，颗粒增多变粗。 幼红细胞铁颗粒在6个以上，并且围绕核周1/2以上者，称为环形铁粒幼细胞，此种细胞常占幼红细胞的15％以上，为本病特征。 细胞内铁 环形铁粒幼细胞 3．铁代谢： 血清铁增高； 血清总铁结合力减低， 转铁蛋白饱和度明显升高； 血清铁蛋白增高； 红细胞游离原叶琳含量增高。 诊断和鉴别诊断 1．铁粒幼细胞性贫血的诊断依据： 小细胞低色素或呈双相性贫血， 骨髓红系明显增生， 细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现； 血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力减低。 鉴别诊断 (1) 缺铁性贫血：见缺铁性贫血。 (2) 珠蛋白合成障碍性贫血： 血红蛋白电泳异常； 环形铁粒幼细胞计数； 进行家族调查。 (3) 红白血病：红白血病早期，骨髓增生明显