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营养性巨幼细胞贫血 中国医科大学附属二院小儿内科 韩 梅 定 义 ★ 由于Vitamine B12或（和）叶酸缺乏所致的 一种大细胞性贫血 ★ 临床特点 √ 贫血 √ 神经精神症状 √ 红细胞胞体变大 √ 骨髓中出现巨幼细胞 √ Vitamine B12或（和）叶酸治疗有效 病因（1）---VB12缺乏 §摄入量不足 孕妇缺乏 单纯母乳喂养未及时添加服辅食 偏食或仅进食植物性食物 §吸收和运输障碍 VB12 壁细胞分泌糖蛋白 转钴蛋白 肝脏 §需要量增加 严重感染、生长发育过快 病因（2）---叶酸缺乏 §摄入量不足 羊乳含量低 牛乳加热被破坏 §药物作用 广谱抗生素、抗叶酸药物（甲氨喋呤、巯嘌呤）、抗癫痫药（苯妥英钠） §吸收不良---慢性腹泻、小肠病变 §需要增加---早产儿、慢性溶血 §代谢障碍---遗传性叶酸代谢障碍、酶缺乏 发病机制 叶酸还原酶 ▲叶酸 VB12 四氢叶酸 DNA合成 ▲ DNA合成↓ 细胞分裂和增值时间延长 细胞核发育落后 巨幼RBC（粒细胞、巨核细胞） ▲ RBC生成↓，破坏↑ 贫血 发病机制 ▲ VB12 甲基丙二酸 琥珀酸 神经髓鞘脂蛋白形成 精神症状 ▲ VB12↓ 中性粒细胞和巨噬细胞杀菌↓ 甲基丙二酸↑ 结核易感 临床表现 ◆6个月—2岁多见，起病缓慢 ◆一般表现 虚胖，颜面轻度浮肿，毛发纤细稀疏， 色黄，出血点或淤斑 ◆贫血 皮肤蜡黄，睑结膜、口唇、指甲苍白； 疲乏无力，肝脾肿大 ◆消化系统：厌食、恶心、呕吐、舌炎---出现早 临床表现 精神神经症状----烦躁不安，易怒 VB12缺乏： ★表情呆滞、目光发直，对周围反应迟钝 嗜睡，少哭不笑，智力、动作发育落后 ★不规则震颤，手足无意识运动，抽搐， 共济失调，踝震挛和巴氏征（+） 叶酸缺乏： 精神异常，无神经系统症状 实验室检查（1） 外周血象 RBC↓↓、Hb↓ 大细胞性贫血 MCV﹥94fl MCH﹥32pg RC、WBC、PLT减少 实验室检查（1） 实验室检查（2） 骨髓象 增生明显活跃，RBC系增生为主， 粒、红系统均出现巨幼变， 胞体大，核染色质明显疏松、分散 “核幼浆老” 巨核细胞的核有分叶过多 实验室检查（2） 实验室检查（3） ※血清VB12和叶酸测定 VB12 200-800 ng/L---正常值 ﹤100 ng/L---缺乏 叶酸 5-6μg/L---正常值 ﹤3 μg/L---缺乏 ※其他 LDH↑，胆红素↑，尿甲基丙二酸↑ 诊 断 ●临床表现 ●外周血象 ●骨髓象 ●精神神经症状----VB12缺乏 ●血清VB12和叶酸测定 治疗（1） ?一般治疗 注意营养，及时添加辅食；防止感染 震颤明显者---鼻饲 ?去除病因 治疗（2） ◆VB12治疗----精神神经症状 剂量：500-1000 μg im （1次） 100 μg/次 im 每周2-3次 直至临床症状好转，血象恢复正常 神经系统受累---1mg/d 连2周以上 VB12吸收缺陷---1mg/m 长期应用 治疗（2） ★治疗反应 6-7小时---骨髓内巨幼红转为正常 2-4天---精神症状好转 RC：2-4天开始增加，6-7天达高峰 2周后降至正常 治疗（3） ▲叶酸治疗 剂量：5mg tid po 直至临床症状好转，血象正常 VC 口服---促进吸收 治疗反应： 1-2天---食欲好转，骨髓巨幼红转为正常 2-4天---RC↑，4-7天达高峰 2-6周---Hb、RBC正常 治疗（3） ★应用抗叶酸药物者 ----甲酰四氢叶