血红蛋白病和地中海贫血.pdfVIP

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2019-02-09 发布于浙江
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血红蛋白病和地中海贫血的分子遗传学基础济南，2015 年07 月20 日徐湘民南方医科大学基础医学院南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心广东省出生缺陷监测与干预重点实验室内容提要  概述  定义  流行病学  临床分类及特征  遗传学基础  -地中海贫血（-地贫）  -地中海贫血（ -地贫）遗传性血红蛋白病 Inherited disorders of hemoglobin  异常血红蛋白 Abnormal hemoglobin, Structural variants  地中海贫血(地贫) Thalassemias -thalassemia -thalassemia  遗传性持续性胎儿血红蛋白 Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) 定义  -地中海贫血人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或丧失而导致的遗传性溶血性贫血(OMIM: #604131) HBA2: OMIM +141800; HBA2: OMIM 141850  -地中海贫血人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或丧失而导致的遗传性溶血性贫血(OMIM: #613985) HBB:OMIM +141900 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一  全球每年约有790万出生缺陷患儿出生  5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%  血红蛋白病的发病率位于第三位－ 113.5 120 全球5种常见的出生缺陷 100 － 80 － 60 － 40 － 35.3 33.6 23.7 19.3 20 －－－－－ 0 和地贫广泛分布于世界热带和亚热带中国南方高发地区人群携带率3%-24% 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%) Blood Rev, 2012. 全球血红蛋白病人群负荷总人口出生人口