产前无创DNA检测常见问答综合.pdfVIP

无创产前常见问题与解答 1. 什么是染色体三体综合征 答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的 数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合 征有：21 三体综合征（T21）、18 三体综合征（T18）和13 三体综合征（T13）。 2. 什么是唐氏综合征？ 答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21 号染色体未正常分离，从而 导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色 体疾病之一，发病率约为1/600-800。 3. 唐氏综合征的危害及引发因素？ 答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损 及严重的并发症，如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈，最有效的途径即 通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。2012 年中国出生缺陷防治报告指 出，每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100 亿；每一个唐氏患儿都给家庭带 来极大的精神压力和心理负担。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母 亲都有可能生出“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常， 而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有 统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35 岁的孕妇所生。 4. 如何检测唐氏综合征？ 答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析 及新型的无创产前DNA 检测。 5. 无创产前基因检测技术的原理是什么？ 答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离 DNA， 通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA 进行基因测序，并结合生物信 息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。 6. 无创产前基因检测的流程？ 答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10 毫升静脉血， 通过对DNA 测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽 血取样的10 个工作日后，即可拿到检测结果。 7. 无创产前检测的优势有哪些？ 答：简单：仅需采集孕妇静脉血10 ml； 安全：静脉血取样，非侵入性，胎儿安全、无创伤，无流产及感染的风险； 准确：准确率可达99.9%以上； 快速：采血后，10 个工作日出检测报告。 8. 什么是传统血清学唐氏筛查？ 答：唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激 素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计 算生出唐氏患儿的危险系数。唐氏筛查一般在孕中期进行，最佳检测孕周是 14-20w+6。 9. 传统血清学唐氏筛查的风险有哪些？ 答：唐氏筛查是血液生化指标结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算 生出唐氏患儿的危险系数。因其影响因素较多，由此计算得出的风险值误差很大， 假阳性和漏诊率较大。唐氏筛查的检出率只有60-70%左右，漏诊率高达30-40%， 因此唐筛低危孕妇也可能孕有唐宝宝；而唐筛结果高危的孕妇大部分经产前诊断 确诊均孕正常胎儿。 10. 无创DNA 产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？ 答：产前筛查是一种通过血清学（或B 超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、 体重和采血时的孕周等，计算胎儿罹患 21-三体综合征、18-三体综合征和开放 性神经管缺陷（ONTD）的危险系数的检测方法。以产前筛查常见的二联法为例， 其对21-三体综合征的检出率≥60%，假阳性率＜8%；对18-三体综合征的检出率 ≥80%，假阳性率＜5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率 ＜5%。 与传统的产前筛查不同，无创DNA 产前检测技术是直接对孕妇静脉血中 游离的胎儿DNA 进行测序和分析，理论上可对胎儿的全部染色体非整倍体疾病进 行检测，目前我们可成熟检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征 三大染色体疾病，准确率高达99%以上。理论上讲做了无创DNA 产前检测，就无 需唐筛，但我们还是建议您遵医嘱。 11.什么是产前诊断? 答：核型分析是产前诊断的金标准，核型分析包括三种有创性的取样方式：绒毛 膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为 10-14 周，羊水 穿刺最佳孕周为16-21 周，脐带血穿刺最佳孕周为20-28 周，这三种方法都属于 侵入性诊断方法，容易引起感染和流产，且细胞培养周期较长，并存在培养失败