家族遗传性胃癌ppt课件.pptx

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2019-02-13 发布于广东
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;Autosomal Dominant Inherited Cancer Syndromes ?Breast and Ovarian Cancer BRCA12 Colon Cancer and Polyposis;;癌症的遗传易感性;;家族性胃癌的遗传风险;遗传性弥漫型胃癌;遗传性弥漫型胃癌;HDGC 诊断标准（IGCLC);2015 版标准解读;;CDH1 突变的患者印戒细胞癌中E-cadherin表达降低或缺如;CDH1 与患癌风险;? 终生患癌风险: 男性携带者--67% GC 女性携带者---83% GC 女性携带者--- 60% 乳腺小叶癌(LBC) ? 18-40ys 携带者建议行预防性全胃切除术;HDGC中CDH1种系突变的地域差异;HDGC中CDH1的突变定位;临床处理;家族遗传性胃癌（二）我们的研究;Material and Methods;Variables;c.1018AG，p.T340A，7 cases;;1 case，exon14 deletion;;5. CDH1 L630V and GC;6.Summary;Results（2） Cell function study for CDH1 L630V;;B;1. Function of L630V in NCI-N87 cell;;2.1 The influence of CDH1 and its mutant L630V on the proliferation in CHO cell line.;;DISCUSSION ?CDH1 and its mutant L630V had no significant influence on cancer cell proliferation . ?CDH1mutant L630V promoted the migration of gastric cancer cells.;结论 ? 中国人GC中CDH1种系突变以错义突变为主，突变频率为3.14%（50/1591） ? HDGC中CDH1突变频率为8.53%（or 9.78%） ? CDH1 T340A很可能是HDGC的致病突变 ? CDH1 L630V在我国正常人群和GC、HDGC人群中突变频率均无显著差异;结论;家族遗传性胃癌（三）案例分析;;35号家属，34y，男性，CDH1 T340A;;688-2;688-4;688-8;688-9;688-14;建议流程;