儿科原发性免疫陷病-文档资料.ppt

—抗体缺陷病 2.选择性IgA缺乏症：最常见的PID 发病率 白种人：1/223~1/1000 日本：1/18500 我国：1984~1990年SIgAD患病率0.24‰ 常显/常隐遗传,男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏 50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好 —联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID） AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1~2岁内死亡 临床表现 频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态 全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小 实验室检查 外周血T、B细胞数量均显著降低 血清Ig水平低或缺如 几乎全无细胞免疫功能 —伴其他典型表现的免疫缺陷病 1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小　　 2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失 —伴其他典型表现的免疫缺陷病 胸腺发育不全—特殊面容 面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全 慢性肉芽肿病(CGD) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1% 　　　　　　　 —吞噬功能缺陷 补体缺陷： 大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病 C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎 —补体缺陷 原发性免疫缺陷病-临床表现 共同临床表现 反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤 反复感染-是最常见的表现 特点: 反复 严重 持久 感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见 原发性免疫缺陷病-临床表现 病原体 　抗体缺陷——G+菌化脓性感染 　T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属 等细胞内病原体感染 　补体成分缺陷——奈瑟菌属 　中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌 多重、机会感染多 原发性免疫缺陷病-临床表现 原发性免疫缺陷病-临床表现 感染的时间： T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病, 抗体缺陷为主，因存母体抗体，6~12月后发病 感染的治疗： 抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效 免 疫 缺 陷 病 Immunodeficiency 免疫基础理论 免疫的本质：识别自身，排除异己 抗 感 染 清除衰老、死亡和损伤细胞 维持自身稳定 识别、清除突变细胞 免疫监视功能 病原微生物 环境物质 免疫 感染免疫 变态反应性疾病 肿瘤免疫 自身免疫性疾病 免疫缺陷病 免疫器官和组织 中枢免疫器官：骨髓和胸腺 T、B淋巴细胞分化成熟的场所 外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所 免疫基础理论 免疫细胞及发育 SL SC ProB CFU M? PMN Plet RBC PreB PT T THYRUM Epi. BM CD3+ CD8+ CD4+ TH1 TH2 CTL IFN-γ、IL-2 IL-4 、5 B Plasma IgM B Plasma IgA IgA IgM B Plasma IgG IgG B Plasma IgE IgE CD19+ CD20 + 免疫基础理论 免疫活性分子 细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）