课件：原发性高血压进展.ppt

我们的研究还发现，与未发生mtDNA突变 的EH患者相比，发生突变EH患者的平均 发病年龄显著提前 tRNAIle突变的原发性高血压患者发病特征 mtDNA突变对EH患者的血生化、血常规及心脏的结构和功能都产生显著的影响，不同的突变对它们的影响不同 tRNAGln突变的EH患者的血生化特征 tRNALys突变的EH患者的血生化特征 tRNAMet突变的EH患者的心脏特征 tRNALys突变的EH患者的心脏特征 通过既往研究以及我们实验室近期的实验结 果可以看出，线粒体DNA突变不但参与了原 发性高血压的发病，还与其进展密切相关 小 结 纠正线粒体DNA突变导致的能量代谢和活性 氧生成与清除障碍，可能会为原发性高血压的 有效防治提供新的作用靶点 致 谢 衷心感谢参与并配合该课题顺利完成的所有EH患者和志愿者！ 解放军总医院老年心血管病研究所  王士雯 教授 赵玉生 教授 卢才义 教授 朱海燕 博士 李宗斌 博士 刘昱圻 博士 美国辛辛那提大学医学院人类遗传学实验室 李 泱 教授 王 琳 硕士 李帼英 硕士 高玉玲 护士长 张 艳 护士长 郑小琴 护师 朱庆磊 副研究员 文 毅 硕士 朱 梅 博士 王 浩 博士 陈 瑞 主管技师 刘默晗 主管技师 管敏鑫 教授 阜外医院心血管内科 刘丽 博士 谢 谢 ！ 1 原发性高血压研究的新进展 线粒体基因突变在原发性高血压 王士雯 院士 发生发展中的作用 原发性高血压(essential hypertension, EH)是常见  的心血管疾病之一，也是历史悠久、流行最广、  危害最重、隐蔽最深的一种心血管疾病，与人类 死亡的主要疾病如心、脑、肾等疾病密切相关 心肌肥厚 脑出血 肾脏损伤 2002年我国高血压人口达到1.6亿, 18岁以上人群  城市患病率为19.3%，农村为18.6%。与1991年  相比，患病率上升了31% 我国人群高血压知晓率为30.2%，治疗率为  24.7%，控制率为6.1%，仍处于较差水平 EH的病因不明，目前认为是在一定的遗传 背景下由于多种后天因素如：血压调节异常 RAS异常、高钠、精神神经因素、血管内皮 功能异常、胰岛素抵抗、肥胖 、吸烟、大  量饮酒等使血压的正常调节机制失代偿所  致 目前研究发现数百种基因与EH发生相关，其中 绝大多数是核基因 血压调节机制 候选基因 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 血管紧张素原;血管紧张素转 (RAAS) 换酶基因;肾素基因；醛固酮 合成酶基因；血管紧张素II受 体I 儿茶酚胺/肾上腺素系统 肾上腺受体; G蛋白?3亚单 位基因；儿茶酚胺合成酶基 因 内皮细胞功能 一氧化氮合酶基因；?1内收 蛋白 细胞代谢 胰岛素受体；高密度脂蛋白 受体 既往研究还发现在EH的家族遗传中，母系 遗传发生率高于父系遗传，人们逐渐开始 关注线粒体基因(Mitochondrial DNA,  mtDNA)在原发性高血压发病中的作用 mtDNA翻译、转录线粒体呼吸链中13 种