课件：中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南.ppt

1．病史 是证实疾病进行性发展的主要依据， 从首发无力的部位开始，追问症状发展、加重以及由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。 注意询问吞咽情况、呼吸功能以及有无感觉障碍、尿便障碍等。 2．体格检查 在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。 (1)下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。 通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。 (2)上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。 通常检查吸吮反射、咽反射、下颏反射、掌颏反射，四肢腱反射、肌张力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有无强哭强笑等假性延髓麻痹表现。 2．体格检查 (3)临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。在出现明显肌肉萎缩无力的区域，如果腱反射不低或活跃，即使没有病理征，也可以提示锥体束受损。 (4)对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。 当病史、体检中发现某些不能用ALS解释的表现时，如病程中出现稳定或好转、有肢体麻木疼痛等，诊断ALS需慎重，并注意是否合并有其他疾病。 二.神经电生理检查 当临床考虑为ALS时，需要进行神经电生理检查，以确认临床受累区域为下运动神经元病变，并发现在临床未受累区域也存在下运动神经元病变，同时排除其他疾病。 神经电生理检查可以看作是临床体检的延伸，应该由专业肌电图医生和技师完成，并依据明确标准进行判断。 二.神经电生理检查 (1)运动神经传导测定 远端运动潜伏期和神经传导速度通常正常，无运动神经部分传导阻滞或异常波形离散。随病情发展，复合肌肉动作电位波幅可以明显降低，传导速度也可以有轻度减慢。 (2)感觉神经传导测定 (3)F波测定 一般正常。当合并存在嵌压性周围神经病或同时存在其他的周围神经病时，感觉神经传导可以异常。 通常正常。当肌肉明显萎缩时，相应神经可见F波出现率下降，而传导速度相对正常。 1．神经传导测定：神经传导测定主要用来诊断或排除周围神经疾病。 运动和感觉神经传导测定应至少包括上、下肢各2条神经。 神经电生理检查 2、同芯针肌电图检查 下运动神经元病变的判断主要通过同芯针肌电图检查。 肌电图可以证实进行性失神经和慢性失神经的表现。 当肌电图显示某一区域存在下运动神经元受累时，其诊断价值与临床发现肌肉无力、萎缩的价值相同。 神经电生理检查 (1)进行性失神经表现：主要包括纤颤电位、正锐波。当所测定肌肉同时存在慢性失神经的表现时，束颤电位与纤颤电位、正锐波具有同等临床意义 。 (2)慢性失神经的表现：①运动单位电位的时限增宽、波幅增高，通常伴有多相波增多；②大力收缩时运动单位募集减少，波幅增高，严重时呈单纯相；③大部分ALS可见发放不稳定、波形复杂的运动单位电位。 (3)当同一肌肉肌电图检查表现为进行性失神经和慢性失神经共存时，对于诊断ALS有更强的支持价值。在某些肌肉可以仅有慢性失神经表现，而无纤颤电位或正锐波。如果所有测定肌肉均无进行性失神经表现，诊断ALS需慎重。 神经电生理检查 (4)肌电图诊断ALS时的检测范围： 应对4个区域均进行肌电图测定。其中脑干区域可选择测定一块肌肉，如胸锁乳突肌、舌肌、面肌或咬肌。 胸段可选择胸6水平以下的脊旁肌或腹直肌进行测定。 在颈段和腰骶段，应至少测定不同神经根和不同周围神经支配的二块肌肉。 (5)在ALS病程早期，肌电图检查时可仅仅出现1个或2个区域的下运动神经元损害，此时对于临床怀疑ALS的患者，需要间隔3个月进行随访复查。 神经电生理检查 (6)肌电图出现3个或以上区域下运动神经源性损害时，并非都是ALS。电生理检查结果应该密切结合临床进行分析，避免孤立的对肌电图结果进行解释。 3．运动诱发电位：有助于发现ALS临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。 三、神经影像学检查 1．影像学检查不能提供确诊ALS的依据，但有助于ALS与其他疾病鉴别，排除结构性损害。例如，颅底、脑干、脊髓或椎管结构性病变导致上和(或)下运动神经元受累时，相应部位的MRI检查可以帮助鉴别诊断。 2．在ALS，MRI检查可以发现锥体束走行部位的异常信号。 3．某些常见疾病，如颈椎病、腰椎病等可与ALS合并存在，需要注意鉴别。 ALS诊断的基本条件 ALS诊断的基本条件 ALS诊断的基本条件 (1)病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查：证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。 (2)临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。 四.ALS的诊断标准 (3)临床体检证实有上运动神经元受累的证据。 （4）排除其他疾病 ALS的诊断分级 ALS的诊断分级