课件：骨关节发育障碍.ppt

[病理] 本病系全身性骨发育障碍，膜内化骨和软骨内化骨的骨胳均受累。 表现为骨化不全、生长迟滞和变形。 [颅锁骨发育不全X线表现］ 颅面骨： 1、前额及双顶骨膨突，呈短头型。 2、颅板变薄，囟门和颅缝增宽、延迟愈合或不愈合。 3、可出现缝间骨：数量较多。 4、鼻窦和乳突气化不良。 5、乳牙根部延迟吸收、恒牙出现延迟或不发育，即使恒牙出现，其牙根细而短，排列不齐。 颅锁骨发育不全肩部X线表现： 1、锁骨常双侧部分缺损，以外1／3最多见，部分形成假关节，亦可完全缺如。 2、肩胛骨短小或高位。 3、喙突发育不全。 骨盆改变：亦常见。 1、骨盆小。 2、坐、耻骨支局部缺损或骨化迟缓，少数耻骨可完全未骨化，耻骨联合明显增宽。 3、髋臼可变浅。 4、髋内翻：股骨颈发育不良所致。 颅锁骨发育不全其他发育异常的X线表现： 1、鸡胸。 2、脊柱侧弯。 3、脊椎椎弓骨化不全。 4、四肢管状骨亦可出现骨化不全。 七、马方综合征 也称先天性中胚层发育不良、细长指、蜘蛛指等。 是一种遗传性泛发性结缔组织异常，为常染色体显性遗传。 病变主要侵犯骨骼、眼、心血管、肺。 现已找到80多种引起本病的FBN—1突变基因。（这种基因主要表达微纤维蛋白—1，为细胞外微纤维的主要成分。） [临床与病理] 1、病人身材较高，四肢细长，躯干常侧弯后突而缩短，显得四肢更修长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。 2、肌张力降低，皮下脂肪减少，关节活动度增加。 3、约半数病人有双侧眼晶状体脱位和瞳孔缩小。因瞳孔开大肌缺如，对散瞳剂无反应。 4、约1/3病人有先天性心脏大血管病变，常见的有主动脉扩张、夹层动脉瘤、间隔缺损和二尖瓣异常。 [影像学表现] 1、管状骨细长，以手足短管状骨更为明显。2、骨皮质变薄，骨小梁细而稀疏。 3、病人常有漏斗胸、脊柱侧弯后突畸形。 4、掌骨指数：可增大到8.4—10.4 掌骨指数：第2－5掌骨的长度及正中部宽度的比所得的四个商数相加，再除以4。正常成人为5.4—7.4。 [诊断与鉴别诊断] 本病主要根据典型X线表现、眼和心血管异常改变等临床表现诊断。 基因诊断还没有用于临床。 八、神经纤维瘤病 也叫 Von Recklinghausen病。 为遗传性中胚层和外胚层神经组织发育异常。 1/3病例侵犯骨骼，此处只叙述骨关节的异常改变。 [临床与病理] 约80％有骨骼异常，主要为发育异常及神经纤维瘤的侵蚀。 主要表现： 1、脊柱侧弯。 2、骨发育异常。 3、假关节。 约10％的神经纤维瘤可恶变。 其他表现： 本病范围广泛，可累及多个器官和系统。 1、病变主要为起源于施万细胞的多发性神经纤维瘤，可累及脑神经和脊神经。 引起的症状依侵犯不同的神经有所不同，常可致听力障碍和运动障碍。 2、皮肤受累主要表现为咖啡色素斑。色素斑外缘规整，直径1cm至数厘米不等。 皮肤纤维瘤高出皮面，底部可较细如蒂状或广基底型，一般无症状，少数可有疼痛和压痛，大的纤维瘤形成皮肤软疣，松弛下垂，称神经瘤性象皮病。 [影像学表现] 骨质缺损：系因与骨相邻的神经纤维瘤压迫侵蚀骨质，使其表面形成切迹或缺损，缺损周围骨质硬化。 例如—— 肋间神经纤维瘤使肋骨下缘出现波浪状压迹。 颅骨常有特征性缺损，蝶骨翼和额骨眶板的发育缺损导致眼眶后上壁缺损，亦可波及蝶鞍。 神经纤维瘤病颅骨X线表现： 1、颅盖骨缺损常环绕人字缝，或邻近人字缝。 2、缺损常有数厘米大小。 3、轮廓不规则，也可呈圆形或椭圆形。 4、边缘清晰锐利、无硬化。 神经纤维瘤病的脊柱X线表现： 1、脊柱侧弯常伴后突，好发于下胸椎。 2、侧弯部位的椎体、肋骨畸形或发育不良。 3、神经纤维瘤压迫导致： 椎管和多个椎间孔扩大。 椎体后缘呈弧形凹陷。 椎弓根间距增宽。 神经纤维瘤的长管状骨X线表现： 1、囊性膨胀性改变： 多在干骺端内，为单发或多发。 系因长管状骨内神经纤维瘤可引起， 2、如骨内囊性变并发病理骨折： 则骨痂形成少，可导致骨不连接，最后形成假关节。 假关节在出生时即可出现，以胫骨中下2/3为常见。 3、也可有长管状骨过度增长——巨肢症。 九、特发性骨质溶解症 发病原因不明，主要是腕掌、跗跖和肘部发生缓慢进行性的 骨质吸收。 [临床与病理] 病理上，关节滑膜可见增生及肥大的平滑肌细胞，提示为固有的血管异常。 关节软骨完全被纤维化组织所代替。松质骨进行性吸收。骨干多不受影响，亦无炎性反应。 [X线表现] 1、腕、跗骨进行性溶解吸收： 可完全吸收，使尺、橈骨和掌骨互相靠拢。 2、掌、跖骨近端亦明显吸收变尖。 3、橈骨远端关节面成角或末端呈铅笔尖样，而相邻的干骺、骨干正常。 4、近侧指（趾）间关节常显示间隙狭窄及侵蚀改变，甚至使指端变尖细。 5、肘关节亦常出现骨质吸收及半脱位。 掌指、跖趾、远侧指（趾）间关节多不受累。 [