课件：免疫性疾病(小儿免疫特点HIV).ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 治疗中应注意问题： 选择性IgA缺乏患者应避免输血和血制品以及使用丙种球蛋白，因其含有IgA，可诱导患儿产生抗IgA抗体（属IgG2类）。 已确诊为T细胞缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主反应（GVHR），必需输血或新鲜血制品时，应先用放射线（2000~3000rad）处理，血制品还要严格筛查CMV，以防血源性CMV感染。 有T细胞缺陷患儿应禁种活疫苗，不宜口服灰髓炎疫苗，以防发生严重感染。有一定抗体反应者可考虑给予死疫苗接种，有些病例需长期给予抗菌药物以预防感染。 * 较常见的原发性免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病 1．X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinaemia, XLA） 常见变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency, CVID） 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 （infants trensient hypogammaglobulinemia ） 选择性IgA缺陷 （selective IgA deficiency） * X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又称Bruton病，因定位于Xq 12.3-22上的Bruton酪氨酸激酶（btk）基因缺失或突变，使B细胞发育受阻于原B细胞，极少成熟B细胞（CD20+，CD19+，SIg+B细胞少于2%）。 发病年龄：6个月以后。 性别：男孩，XR，有1/3患儿找不到阳性家族史。 反复化脓性感染，以呼吸道为主，也有全身性感染。病毒感染过程和对活病毒疫苗的反应均正常。 * 伴自身免疫病：1/3出现幼年类风湿关节炎。可伴发恶性肿瘤。 扁桃体、淋巴结、腺样体发育不良。 实验室：外周血B细胞极少或缺如（5/1000个淋巴细胞）、浆细胞亦缺乏、淋巴器官生发中心缺如，血Ig均明显下降或缺如（IgG＜2g/L，IgA＜0.1g/L）； T细胞数量和功能正常。 男孩低Ig血症者，均应进行btk基因筛查分析可确诊本病。 终身IVIG治疗本病有效，骨髓干细胞移植可能有效，基因治疗在探索之中。 * 常见变异型免疫缺陷病（CVID） 为一组病因不清，表现为Ig低下的综合征，病变严重程度一般低于XLA。 发病年龄：常发生于年长儿或成人。 性别：男女均可发病。遗传方式不定，可为常染色体隐性或显性遗传，也可为X-连锁，常见为无遗传家系的散发病例。 反复呼吸道感染为其特征。 外周淋巴结肿大和脾肿大。 自身免疫性疾病、淋巴系统肿瘤和胃肠道恶性瘤的发生率很高。 B细胞Ig基因表达及Ig合成分泌无异常，但B细胞数量可能减少，患儿血清IgG、A显著低于正常同龄人，SIgA水平亦低下。T细胞功能也异常，如CD4/CD8细胞比率、IL-2、IL-5和IFNg活性下降。 * 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 母体产生抗胎儿Ig的抗体，通过胎盘破坏或抑制新生儿产生的Ig，使出生后一段时间内血清IgG、IgA、IgM均低下。 发病特点与先天性无丙种球蛋白血症相似。 自限性，患儿产生Ig的功能推迟到生后9-18个月，至2~4岁时达正常水平。 血清Ig量低下，但仍能合成低水平的血型物质抗体。 骨髓和淋巴组织中可找到浆细胞。 * 选择性IgA缺陷 本病发病机制不明，可能与TH2细胞对B细胞合成IgA调控失调有关，部分病例为常染色体隐性或显性遗传。 较为常见，在白种人发病率约1/500~1500，日本人为1/18500，中国人约为1/5000~10000。 轻症患儿可无症状或在婴儿期发生反复呼吸道感染及肠道、泌尿道感染。 男女均可发病，家族中可有数人发病，多数人能活到壮年和老年，部分病例血清IgA可逐渐升至正常水平。 * 可伴发自身免疫性疾病，哮喘和肠吸收不良。 血清IgA低于0.05g/L，IgM、IgG正常或升高，分泌型IgA也明显减少。 应避免使用丙种球蛋白，因其含有微量IgA，可诱导患儿产生抗IgA抗体（属IgG2类）而发生对IgA的过敏反应，但所幸的是一部分IgA缺陷病患儿同时伴发IgG2亚类缺陷，这些人一般不会发生对IgA的过敏反应。 * 细胞免疫缺陷 胸腺发育不全综合征（DiGeorge syndrome） 嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase, PNP）缺陷 * 胸腺发育