课件：儿童风湿性疾病诊断治疗.ppt

(一)临床表现 (1)发热，往往持续高热不退，不表现为SOJIA时的弛张热，多为稽留热，持续高热常常是MAS的首发症状。 (2)肝脾增大，淋巴结增大，增大程度各个患者不同。 (3)肝功能急剧恶化，可以表现为恶心、呕吐、黄疸及肝酶在短期内迅速增高，程度可达数千甚至过万个国际单位，并可以出现肝脏其他代谢功能紊乱。 (4)皮肤黏膜易出血表现，可以表现为紫癜、易损伤、黏膜出血，消化道出血，也可能出现弥漫性血管内凝血(DIC)。 (5)中枢神经系统功能障碍，可以有嗜睡、烦躁、定向力障碍、头痛、抽搐、昏迷。 (6)偶有肾脏、肺脏及心脏受累。 （二）实验室检查特征 (1)末梢血细胞减低，可以是白细胞减低、贫血、血小板减低，一系或三系减低。 (2)血清肝酶增高，ALT、AST、GGT等增高，可有血胆红素增高。 (3)凝血功能异常，可有PT、APTT延长，纤维蛋白原降低，FDP增加。D-二聚体增高。 (4)血液生化的改变，血脂增高、肌酶增高、钠离子和白蛋白减低。 (5)ESR降低，由于血液纤维蛋白原降低所致。 (6)血清铁蛋白增高，是本病特点之一，增高程度往往达数千甚至上万，可以作为检查MAS病情变化的指标。 （三）组织病理学特征 可以在骨髓穿刺、淋巴结活检、或肝脾活检发现分化完好的极度活跃增生的吞噬了血细胞的吞噬细胞。但并不是所有患者均可以发现，尤其在疾病早期。 （四）SOJRA 合并MAS的参考诊断指标 （2005年） 临床标准 1.CNS功能障碍（易激惹、定向力障碍、嗜睡、头痛、抽搐、昏迷） 2.出血表现（紫癜、易出血、黏膜出血） 3.肝睥增大（肋缘下≥3 cm） 实验室标准 1.血小板≤262×109/ L 2.谷草转氨酶59 U/L 3.白细胞≤ 4.0 × 109 /L 4.纤维蛋白原降低（≤2.5 g/L） 组织学标准 骨穿有巨噬细胞吞噬血细胞的证据 诊断原则：诊断MAS需要任何2个或以上的实验室标准，或2个以上的临床和/或实验室标准。骨髓中发现吞噬血细胞，仅仅是对于可疑病例才必须具备。建议：上述诊断指标仅用于活动性SOJRA合并MAS，实验室检查值仅作为参考。 （五）治疗 MAS的早期、迅速有效治疗至关重要，诊断后要立即给予积极治疗： (1)肾上腺皮质激素。静脉应用肾上腺皮质激素是治疗MAS的首选药物，常常需要大剂量甲基强的松龙冲击治疗。剂量为30 mg／(kg·d)，一般最大剂量为1g／d，连用3～5 d，改为口服。如果病情需要，可以重复应用。 (2)环孢素A。激素耐药者要应用环孢素A治疗，常用剂量为2—8 mg／kg，急性期以静脉用药为佳。一旦病情控制，即改为口服治疗。监测血药浓度。 (3)生物制剂。治疗MAS的生物制剂为细胞因子拮抗剂，有报道应用这些药物如益赛普(etanercept)、有很好的治疗作用。 (4)其他治疗。包括IVIG、血浆置换及应用VP16，但报道较少，作用尚不确定。 儿童风湿性疾病诊断治疗 风湿病概论 风湿性疾病(rheumatic diseases) 泛指影响骨、关节及其周围组织如肌肉、肌腱、筋膜、滑囊的一组疾病，以疼痛为主要表现。 可以由感染性、免疫性、内分泌性、代谢性、遗传性、肿瘤性、退化性及地理环镜等因素所致。 风湿性疾病可以是系统性的也可以是局限性的。 一、风湿性疾病的临床特点 ㈠与感染相关 尽管风湿性疾病的病因不明,普遍认为感染可能是重要的发病因素。如风湿热与A组β溶血性链球菌感染相关联。 感染致机体对病原体的抗原发生免疫反应,形成免疫复合物;感染后机体对病原体的特异性免疫反应与自身抗原起交叉反应均可导致风湿性疾病。 ㈡与遗传相关 风湿性疾病的发生与患者的遗传背景和易感性相关。幼年强直性脊柱炎大多发生于HLA-B27阳性的患儿中,类风湿性关节炎与HLA-DRB1*0410相关联。 ㈢为异质性疾病 风湿性疾病都存在不同亚型,由于患者的遗传素质不同,病因不同,发病机理不同致患者的病程、轻重、类型及对治疗的反应不尽相同。 提示临床医生处理这些疾病无论在诊断还是在治疗上都不该千篇一律。 ㈣累及多系统、多器官 风湿性疾病大多数为侵犯多系统、多器官的疾病,缺乏能与其它疾病区分的独特特征。 临床上常应用的风湿性疾病分类标准多为临床表现包含症状和化验检查的组合,因此诊断的特异性不可能为百分之百。 ㈤早期诊断困难 风湿性疾病早期诊断有时较为困难，因为有诊断价值的临床表现的形成需要一个过程,符合特异诊断标准可能需数月甚至数年。在此期间需反