课件：遗传筛查产前诊断.ppt

羊水AFP测定 孕16～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊 产前诊断 羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足 产前诊断 B超检查　 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是 ①缺少头颅光环 ②胎头部为“瘤结”状物代替 ③“瘤结”上可见眼眶鼻骨 ④“瘤结”后方可见脑膜囊 ⑤常合并脊柱裂、羊水过多 产前诊断 本章要点 了解常用遗传筛查的手段有哪些 掌握产前诊断的疾病种类有哪些 胎儿镜检 Embryofetoscopy 用途 1.诊断胎儿体表畸形（15-17周） 2.抽取脐血及胎儿活组织检查： 地中海贫血、镰状细胞贫血、 遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血 友病、鱼鳞病等（18-22周） 遗传筛查的手段 孕妇外周血分离胎儿细胞 是一项非创伤性产前诊断技术，易于被孕妇接受 孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种：滋养叶细 胞、有核红细胞和淋巴细胞 用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞 目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、富集和纯化（如何排除母血的“污染”）等 遗传筛查的手段 植入前遗传学诊断技术 什么是植入前诊断 通过体外受精（试管婴儿）或单精子卵细胞浆内注射（ICSI）获得胚胎，用显微操作获取1-2卵裂胚胎的胚胎细胞，再经单细胞遗传学分析，能将人类遗传病控制在胚胎植入子宫内膜之前，避免遗传异常妊娠的发生 遗传优生学意义 使医生能够检测出刚刚发育3天的胚胎（at the 7 to 8-cell stage）是否健康。目前仅有个别成功先例，操作难度大，还不能用于临床，但前景诱人 遗传筛查的手段 Embryo biopsy: removing?a single blastomere for?preimplantation diagnosis of genetic abnormalities. 第三节产前诊断PRENATAL DIAGNOSIS宫内诊断INTRAUTERINE DIAGNOSIS出生前诊断ANTENTAL DIAGNOSIS 定义 指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产 注意 产前诊断和产前检查的区别 出生前诊断和出生后的诊断的区别 产前诊断 产前诊断的适应症 选择原则 有高风险而危害较大的遗传病 目前已有对该病进行产前诊断的手段 注意 每种方法的其优点、危险性和局限性 产前诊断 产前诊断方法的概述 三大类 四方面 五水平 产前诊断 第一类　是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学检查 产前诊断 第二类　是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD） 产前诊断 第三类　是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病 产前诊断 四个方面 观察胎儿外形 利用B超、X线、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体病 检测基因 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA 检测基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病 产前诊断 形态学 染色体 酶学 代谢产物 基因 产前诊断 五 个 水 平 基因诊断 直接法 直接检测突变基因 间接法 家系基因连锁分析 复杂，难以普及 产前诊断的对象 1 35岁以上的高龄孕妇 2 夫妇一方有染色体异常、先天性代谢疾病 3 性连锁隐性遗传病基因携带者 4 有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇 5 生育过畸形儿或原因不明流产、死胎、死产者 6 本次妊娠早期接受化学、物理、生物制畸物或羊水过多、疑有畸胎者 产前诊断 Maternal Age Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 15 - 19 1:1600 1:17000 1:33000 20 - 24 1:1400 1:14000 1:25000 25 -