课件：颅内生殖细胞瘤的诊治.pptx

颅内生殖细胞瘤的诊断与治疗(Germinoma) 内分泌科 叶小珍 起源 ●生殖细胞肿瘤是发生于生殖腺或生殖腺外的肿瘤，由原始生殖细胞或多能胚细胞转型而形成 ●胚胎发育第4周在卵黄囊区可见未分化的、无性别差异的胚胎性生殖腺，此后原始的生殖腺从卵黄囊移行至后腹膜的生殖脊，受性染色体信息指令调控发育成熟为卵巢或睾丸，并分别下降至盆腔、阴囊 ●在此过程中，原始生殖腺也可发生异位移行，如移行至松果体、纵隔、后腹膜、骶尾部等 起源-部位 ●生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位 ●原发于性腺：卵巢和睾丸 ●原发于性腺外，多位于中线附近，如松果体，骶尾椎、纵膈腔、后腹腔等 起源-组织类型 ●原始生殖细胞未分化时可发生无性细胞瘤/精原细胞瘤/生殖细胞瘤 ●生殖细胞未分化可发生胚胎癌 ●如发生胚胎分化则可形成畸胎瘤 ●胚外组织分化可发生绒毛膜癌，内胚窦瘤 概述 ▲生殖细胞瘤起源于发育过程中原始生殖细胞的残余组织，多见于性腺；生殖细胞肿瘤90％原发于睾丸 ▲性腺外常见发病部位包括纵隔、腹膜后、骶尾区、中枢神经系统中线部位（松果体或鞍上区）等，纵隔原发占所有生殖细胞肿瘤的2％－5％，于性腺外最为多见 概述 ▲虽然生殖细胞瘤的组织学所见均相同，但是生长于不同部位的肿瘤名称各异。 例如： 位于睾丸者称精原细胞瘤（sernimoma）， 位于卵巢者称无性细胞瘤（dysgeminoma）， 而位于中枢神经系统的肿瘤才称为生殖细胞肿瘤。 概述 ▲ 颅内原发生殖细胞肿瘤： 是一种少见的颅内胚胎性肿瘤，多见于儿童和青年 ，约占原发颅内肿瘤的０.５％ ～3％, 约占全部儿童恶性肿瘤的3％。 概述 ▲好发部位为松果体及鞍上区，尤以松果体多见，文献报告生殖细胞瘤占松果体病变的50％。约5％～10％的病人肿瘤在这两个部位同时出现，这种情况绝大多数都属于生殖细胞瘤，其他好发部位包括基底节、脑室、丘脑、大脑半球和延髓。 ●文献报告松果体区48％，鞍上区37％。两者并存6％，第三脑室3％，基底节－丘脑区3％，其它脑室区3％， 概述 ●性别与部位的关系： 70％的男性病人发生于松果体区； 75％的女性病人发生于鞍上区。 在胚胎期，女性前经孔的闭合晚于男性，因此女性包埋的胚胎细胞会达神经垂体的深部区域，而男性的胚胎细胞只会到达神经管的表面部分，如松果体，这一理论解释了性别差异的原因。 概述 ●组织学类型与部位的关系： 生殖细胞瘤57％位于鞍上区（包括多中心病变）； 非生殖细胞瘤类生殖细胞肿瘤68％位于松果体区； 位于基底节－丘脑区多为生殖细胞瘤； 累及大脑－侧脑室，小脑－第四脑室及全颅腔受累者多为非 生殖细胞瘤类生殖细胞瘤。 概述 ▲发病率有显著的地域差别，欧美等西方国家约占儿童颅内肿瘤的0.4％-3.4％，在亚洲国家约占全部儿童颅内肿瘤的11%。 ▲可累及任何年龄段，但约90％的病例发生于20岁之前，其发病高峰在12岁以内，又可分为6岁以内和10～12岁两个峰值年龄段。 ●据文献统计68％的患者确诊年龄在10～21岁，其中非生殖细胞瘤类生殖细胞肿瘤多在9岁以内确诊，而90％的生殖细胞瘤在10岁以后确诊； ▲以男性多见，男女比例为3.25：1，位于鞍上的肿瘤女性占75％，位于松果体区的肿瘤，则以男性多见，占67％。 病理 ▲基于组织学成分和分化程度的不同，WHO病理分类将GCTs分为6个亚型： 生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤(又名卵黄囊瘤)、绒毛膜上皮癌(简称绒癌)、胚胎癌、混合性生殖细胞瘤，混合性生殖细胞为其他组织学成分混合而成。 除生殖细胞瘤以外的肿瘤总称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤 (nongerminomatous germ cell tumors，NGGCTs) 病理 ▲生殖细胞瘤占颅内原发生殖细胞肿瘤的50%～70% ▲ 非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤 占35% ▲ 畸胎瘤、内胚窦瘤、绒毛膜上皮癌、胚胎癌占15% ▲ 混合性生殖细胞瘤占20% 病理 ● 除成熟性畸胎瘤属于良性外，其他生殖细胞肿瘤皆属于恶性 肿瘤 ● 瘤细胞可脱落在CSF中，在脑室内和蛛网膜下腔发生种植和播散，极少数可沿血液转移到中枢神经系统之外如肺、淋巴结、骨骼等；也可通过V-P分流由CSF发生腹腔内种植，也由进入CSF的瘤细胞种植到脊髓，MR上可见脊髓多发占位。 病理 ▲ 该瘤通常无包膜、无钙化、出血、坏死或囊性变，属低度恶性肿瘤，多呈浸润性生长，常有不同程度和形式的转移，易向蛛网膜下腔及脑室系统种植、播散； ▲ 组织学上，肿瘤主要含有两种细胞成分：上皮样细胞和淋巴样细胞。 临床表现 ▲突出临床表现是内分泌紊乱，表现为上视障碍和性早熟，同时可伴有