课件：运动神经元病(吴).pptx

运动神经元病 旌阳区中医院康复科 吴应彬 运动神经元病概述病因与发病机制病理临床表现及分类辅助检查诊断鉴别诊断治疗预后概述 运动神经元病是一系列以上下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。临床表现为上下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束症。通常感觉系统和括约肌功能不受累。上下运动神经元解剖结构及生理功能上运动神经元（锥体系统）：包括额叶中央前回运动区的大椎体细胞（Betz 细胞）及其轴突组成的皮质脊髓束和皮质脑干束。 功能：发放和传递随意运动冲动至下运动神经元，并控制和支配其活动。下运动神经元：包括脊髓前角细胞、脑神经运动核及其发出的神经轴突。它是接受锥体系统、锥体外系统和小脑系统各方面冲动的最后通路，是冲动到达骨骼肌的唯一通道。功能：将上述冲动组合起来，通过周围神经传导至运动终板，引起肌肉的收缩。上下运动神经元性瘫痪比较临床检查 上运动神经元瘫痪 下运动神经元瘫痪瘫痪分布 整个肢体为主 肌群为主肌张力 增高，呈痉挛性瘫痪 降低，呈弛缓性瘫痪浅反射 消失 消失腱反射 增强 减弱或消失病理反射 阳性 阴性肌萎缩 无或轻度废用性萎缩 明显皮肤营养障碍 多数无障碍 常有肌束震颤或肌纤维颤动 无 可有肌电图 神经传导速度正常， 神经传导速度异常， 无失神经电位 有失神经电位概述 患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。多中年发病，病程2-6年，少数病程较长，男性多于女性，患病率约1.2:1~2.5:1，年发病率为0.13-1.4／10万。概述 运动传导通路病因与发病机制病毒和免疫有本病与病毒感染有关的证据。有人认为ALS与朊病毒、HIV有关。还有人发现ALS患者CSF中，免疫球蛋白升高，血中T细胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体、乙酰胆碱受体抗体阳性，推测ALS的血清可能对前角细胞等神经组织存在毒性作用。病因与发病机制金属元素有学者认为ALS与某些金属元素中毒或缺乏有关。不少MND 患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量升高。Canaradi认为 铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。环境中金属元素差异可能是某些地区ALS地理性高发的原因。病因与发病机制遗传因素本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体 显性遗传。近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与 基因异常有关，如TAR DNA结合蛋白有关的基因突变。病因与发病机制营养障碍Poloni发现ALS患者血浆中维生素B1减少，Ask-Upmak报道5例患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与ALS发病有关。病因与发病机制神经递质ALS患者CSF中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去 甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神 经细胞毒性作用在ALS发病中起重要作用。病因与发病机制自由基损害研究发现一些家族遗传性ALS患者有铜（锌）超氧化物歧化酶（SOD-1）基