课件：遗传学多基因遗传病.ppt

医学遗传学 5．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ ） A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定 练 习 题 医学遗传学 6．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（ ） A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用 练 习 题 医学遗传学 7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是（ ） A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 练 习 题 医学遗传学 8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ） A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 练 习 题 医学遗传学 9．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ） A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全 练 习 题 医学遗传学 10．下列哪种患者的后代发病风险高（ ） A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 练 习 题 医学遗传学 11．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关（多选） A．该病的一般群体发病率的大小 B．亲缘关系的远近 C．病情严重程度 D．亲属中患病人数 E．近亲结婚 练 习 题 医学遗传学 第八章 染色体病 下次课预习要点 医学遗传学 谢 谢 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 医学遗传学 当多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％时。可用Edward公式估计发病风险，即f ＝ P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 （一）遗传率和群体发病率 案例: 先天性唇裂遗传率为76%，群体发病率为0.17%，患者一级亲属发病率约为？ 4% 四、多基因遗传病再发风险的估计 医学遗传学 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 斜线为遗传率。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 患者一级亲属发病率(%) 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 案例：原发性高血压的群体发病率为6%，遗传率为62%，患者一级亲属发病率为？ 16% 四、多基因遗传病再发风险的估计 （一）遗传率和群体发病率 医学遗传学 （二）家庭中已患病人数 一个家庭中已患病人数越多，该病的再发风险就越大。 原因：微效基因的加性效应 四、多基因遗传病再发风险的估计 （一）遗传率和群体发病率 医学遗传学 双亲患病数 0 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 发病率 (％) 0 1 2 0 1 2 0 1 2 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 0.1 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 表7-4　根据家庭中患病人数估计多基因遗传病再发风险(%) 医学遗传学 案例： 先证者的父母再次生育唇裂患儿的风险为4%；如果生育的第二个子女仍为唇裂，则第三个子女的再发风险将增高2～3倍，即近于10%。 医学遗传学 （