课件：人类遗传病和遗传病的防治.ppt

CF病儿 吸入基因工程法制备的 DNA 酶粉， 症状大为改善。 （3）基因治疗 遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。 1990 年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。 严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。 实施基因治疗的必要步骤如下： 找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相 应的 正常基因 采取适当方法把正常基因放回 到 病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达 克隆得到正常基因 以病毒DNA为载体 正常基因转入人体细胞 再转入病人身体 最好是预防 禁止近亲结婚 遗传咨询 过程：病情诊断 、家系调查、再发风险估计 对象：遗传病患者、生育过患儿、有家族史、不明原因多次流产、高龄产妇、致畸条件接触者等 产前诊断 婚检 适龄婚育 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * 本学期最后一节课，谈谈知识的应用也是和我们最密切相关的事----遗传病。 首先可以庆幸，我们都没有非常严重的遗传病。可以悲悯的看看世人受着什么样的生老病死之苦。当然我们现在还不能保证我们的后代一定没有遗传病，所以谈谈这样的问题很有现实意义。 我先举几个例子，然后男女同学比赛，请一方讲疾病名称，另一方讲它的实质。 人类遗传病和遗传病的防治  1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 1、第一例遗传病的发现 尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 尿黑酸病 苯丙酮尿症 白化病 苯病酮尿症（PKU） 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商 0－50 。 白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。 白化病 白 化 病 鳄 鱼 亨廷顿氏病  是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。 Nancy Wexler 领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。 Nancy Wexler 是美国遗传病基金会负责人，热心推动亨廷顿氏病的研究 家族谱系图：最大家族谱系包含 1 万个成员。一对老人有14 个儿女，68 个子孙。  最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段 CAG 重复序列，相当于谷氨酸重复序列。正常基因含10－34 个 CAG 拷贝，病人含 40 以上甚至 100 个拷贝。 亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病。 家族性高胆固醇血症  这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白( LDL )受体的基因突变。 LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的 LDL 吸收到细胞中来。LDL 受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。 家族性高胆固醇血症 正常人 轻度病症 严重病症 正常血管 动脉粥样硬化血管 ? LDL 受体基因在 19 号染色体上。但属不完全显性。CC 纯合子在初生婴儿中占 1/106，在很小年纪就得心脏病。Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在 30 岁左右出现心脏病症状。这是人类遗传病中最常见最严重的一种。 把上面讲的三种遗传病再一起回顾一下。 类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体（隐性）  只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出  症。