课件：人类生殖与优生.ppt

Turn’s 综合征：体矮，蹼颈，后发际低，性腺发育不全，生殖器发育不全，原发闭经，外生殖器幼稚；乳距宽，乳头发育不良，无腋毛、阴毛；轻度智力低下。 XXX 综合征：47，XXX XXX综合征（超雌综合征）： 外表一般正常，部分患者智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经；体矮，肥胖，眼距宽等。 卵巢器官生成的相关基因 DSS(dosage-sensitive sex reversal on X chromosome ) X染色体的剂量敏感性性反转基因，定位于Xp21, 160kb。 对卵巢的分化起重要作用 三 生殖管道分化的决定因素 中肾管（Wolff） 男性 副中肾管（Muller） 女性 取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性 1、睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道的决定因素 2、睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正常分化 3、睾丸分泌抗Muller管激素（AMH）诱导副中肾管萎缩 AMH的功能 副中肾管萎缩 促使胚胎卵巢形态与功能男性化 卵母细胞减数分裂抑制剂，促使胎儿期已 经开始的卵母细胞减数分裂终止 促进睾丸下降 雄激素的作用 睾酮 内生殖器 双氢睾酮 外生殖器 （DHT） DHT缺乏或对雄激素不敏感，外生殖器出现不同程度的男性两性畸形或完全的女性表型 第二节 性别分化 1996年Jimenez等提出性别决定和分化模型： 单copy的基因DAX-1 阻遏雄性发育途径（XX） SRY DAX-1基因失活 开始向雄性发育（XY） 一 睾丸的分化 1、睾丸的分化过程 2、睾丸的下降过程 ⑴ 睾丸引带的增生 ⑵睾丸引带的退化 睾丸的发生：第7周开始分化 原始性索→曲精小管、直精小管、睾丸网 曲精小管内间充质细胞→支持细胞（Sertoli cell） 原始生殖细胞→精原细胞 曲精小管间的结缔组织→睾丸间质细胞（Leydig cell）（第8周出现） 睾丸的下降： 第一阶段：第2个月，下降约10个体节；第3个月初， 下降至腹股沟管上口，保持至28周。 第二阶段：7-8个月，少数在出生后下降至阴囊。 如一周岁内睾丸不能下降至睾丸，则为隐 睾。 隐睾的结果：精子发生障碍；睾丸肿瘤。 二 卵巢的分化 在46, XX核型个体发育中，因没有Y染色体，不存在TDF，生殖腺发育为卵巢。 卵巢分化比睾丸晚6~7周，形成次级性索 16周，次级性索与表皮脱离，形成原始卵泡 卵巢分化的标志：第一批卵泡出现在卵巢的中区 卵巢的发生：比睾丸晚6-7周分化 ①原始性索退化 ②皮质索形成→原始卵泡 中央的原始生殖细胞→卵原细胞→初级卵母细胞 周围的间充质细胞→卵泡细胞 三 生殖管道的分化 中肾管（Wolff） 睾丸 副中肾管（Muller） 卵巢 自然分化方向：雌性发育 睾丸间质细胞（leydig） 雄激素 睾丸支持细胞（Sertoli） AMH 四 外生殖器的分化 第5周~第10周：中性生殖器 第7周：男性 雄激素 DHT 生殖结节 阴茎 生殖结节间质细胞 阴茎海绵体 尿道海绵体 第10周后：可以分辨性别 第四章 性别决定与两性分化 第一节 性别决定 性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育，这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程。 染色体性别 性腺性别 表型性别 社