课件：单基因病.ppt

表兄妹之间近亲婚配 表兄妹同为携带者的可能性等于1/50×1/8， 子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1 600， 表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配时提高了6.25倍。 （二）家族有患者时发病风险的估计 先天性耳聋家族的系谱 先天性耳聋家族的系谱 由于Ⅱ2为患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都为携带者。 根据分离律，Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性各为2/3×1/2=1/3。 另外，假设已知这种遗传病在群体中的发病率也为1/10 000，根据Hardy-Weinberg定律，可得群体中携带者的频率=1/50。 随机婚配时，夫妇双方同携带者的概率=1/3×1/50，其子女的发病风险=1/3×1/50×1/4=1/600。如果Ⅲ5与其姑表妹Ⅲ6近亲婚配，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36，比随机婚配时的发病风险提高了约17倍。 第四节 性连锁遗传病 控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性别有关。 它包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病它包括和Y连锁遗传病。 一、X连锁显性遗传病(X-linked dominant，XD) 如果决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR 正常基因---Xr XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常 抗维生素D性佝偻病患者的两种不同婚配方式及其传递规律 交叉遗传(criss-cross inheritance)现象 在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 XD常见的亲代婚配类型与子代类型 ? 常见的亲代婚配类型 子代类型 XA/Xa Xa/Y 儿子：1/2正常（Xa/Y） 1/2患者（XA/Y） 女儿：1/2正常（Xa/Xa） 1/2患者（XA/Xa） Xa/Xa XA/Y 儿子：全部正常（Xa/Y） 女儿：全部患者（XA/Xa） XD遗传病系谱特点 ① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病） 二、X连锁隐性遗传病 (X- linked recessive, XR) 某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 例：红绿色盲 患者不能正确区分红色和绿色 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者 红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律 XD遗传遗传特点 呈隔代遗传和斜行分布（男性患者不育的只呈斜行分布）。 患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必为隐性致病基因携带者。 在父为患者，母为携带者时，子女有1/2机会得病。 呈交叉遗传。 XR常见的亲代婚配类型与子代类型 XA/XA×Xa/Y 女儿：肯定杂合子（XA/Xa） 儿子：正常（XA/Y） XA/Xa×XA/Y 女儿：1/2肯定杂合子（XA/Xa） 1/2正常（XA/XA） 儿子：1/2正常（XA/Y） 1/2患者（Xa/Y） XA/Xa×Xa/Y 女儿：1/2肯定杂合子（XA/Xa） 1/2患者（Xa/Xa）