课件：六连锁定律与遗传病及变异.ppt

优生学 产前诊断 返回 总目录 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变 3、基因与性状 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 共显基因 共显性状 性状是由基因与环境共同作用的结果. （1）常染色体上基因 显性基因的遗传: 人类耳垂 AA、Aa: 有耳垂 aa: 无耳垂 显性基因的遗传: 人类多指 显性基因的遗传: 软骨发育不全症 常染色体显性遗传病的特点 患者一般携带一个致病基因(Dd) 传代过程中与性别无关，男女患病率一致。 常染色体 隐性基因的遗传: 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 白化病遗传 白化病 常染色体隐性遗传病的特点 患者的一对等位基因必定都是致病基因(aa) 患者双亲为携带者杂合子(Aa) 患者的兄弟姐妹中的患病概率为1(aa) :3(Aa+AA) 患病概率和传代过程与性别无关，男女患病率一致。 （2）性染色体上基因 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 Ｘ连锁显性遗传 Ｘ连锁隐性遗传 Y连锁遗传 Ｘ连锁的显性遗传病： 抗维生素Ｄ性佝偻病 Ｘ连锁的显性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为显性 女性在纯合和杂合下表现症状 XA XA、 XA Xa 男性在 XAY 时表现症状 有病的人大都是女性(女患者多于男患者) 男患者的母亲与女儿都是患者 X连锁的 隐性遗传 --色盲 X连锁的 隐性遗传 --血友病 Ｘ连锁的隐性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为隐性 女性在纯合下表现症状 Xa Xa 男性在 Xa Y 时表现症状 有病的人大都是男性(男患者多于女患者) 女患者的父亲与儿子都是患者 Y连锁遗传(限雄遗传) 人类的 耳道长毛症 Y 连锁遗传 控制某形状的基因位于染色体Y上 遗传规律： 父传子，子传孙，全男性遗传； 女性不会出现相应的遗传性状或疾病。 从性遗传: 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。 人类的秃顶： 男性显性，女性隐性。 绵羊角的从性遗传 而H/h基因位于常染色体上。 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。 性反转 基因与性别畸形 男性阴阳人： 具有正常男性的染色体组成（46，XY)。外观多呈女性，不育。 病因: 雄性激素受体基因突变.. 女性阴阳人: 第二性征多呈男性。 病因: 基因突变导致雄性激素产生。 4、多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起 的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异 是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗 传率来表示： 遗传变异 遗传率（%）= ------------------------------------------ X 100% 总变异（遗传变异+环境变异） 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。 遗传率 人类一些性状与疾病的遗传率 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62 四、肿瘤与遗传 家族息肉型大肠癌 视网膜母细胞瘤 癌家族——指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早，通常按常染色体显性方式遗传。 家族性癌——指一个家系中多个成员患同一种肿瘤 与肿瘤发生相关的基因 癌基因—— 促进肿瘤的发生 抑癌基因—— 抑制肿瘤的发生 肿瘤的发生—— 癌基因的激活， 抑癌基因的失活。 正常大 肠粘膜 细胞生长 增殖增强 腺瘤 Ⅰ 腺瘤Ⅱ 腺瘤Ⅲ 癌 转移 APC突变 K