课件：下丘脑错构瘤.ppt

可见圆形隆起的错构瘤，肿物多数自一侧下丘脑长出，另一侧游离在三脑室内，可自附着点处向下剥离肿物，可分块切除，前极切除后可见视隐窝和漏斗隐窝 到达肿物下部脚间池的蛛网膜，说明已到达肿物底部 肿物切除达到50-90%即可达到控制癫痫的目的，全切更佳，但术后反应相应增大 其他手术入路 额下经终板入路 颞下入路 另外也有行内镜治疗、迷走神经电刺激术（VNS）等 小结 对性早熟首选药物，选择手术宜尽早，2-4岁为宜，6-9岁者手术必要性不大 顽固性癫痫者应尽早手术，脑电图重度异常者，即使手术疗效也不理想 术后常规用抗癫痫药1-2年以巩固疗效 感谢聆听 ^-^ 4.内分泌激素检查 LH（黄体生成素） FSH E2 T LH-RH刺激试验（检测垂体功能） 5.电生理检查 EEG: 发作间期-正常、轻度、中度及重度异常 发作期-一侧颞叶或额叶的癫痫灶 深部电极： 立体定向脑深部电极植入术 术中脑深部电极植入术 （六）分型 大小-大型（=10mm），小型（10mm） 位置-下丘脑内型（体积大，第三脑室底部变形），下丘脑旁型（体积小，第三脑室底部无变形） 生长方式-有蒂型，无蒂型 罗世琪分类-I、II、III、IV型 I型：窄基型 与下丘脑附着面小，一般有蒂 绝大多数表现为性早熟 肿物多不大，翼点入路手术较为安全 II型：宽基型 与下丘脑的附着面宽大，但第三脑室底部变形不明显，一般无蒂 性早熟和痴笑样癫痫各占一半 肿物较大，手术翼点入路，只能部分或大部切除 III.骑跨型 骑跨于第三脑室底上下，部分突入第三脑室和脚间池 临床表现以痴笑、癫痫为主 体积大，多采用经胼胝体穹窿间入路 IV.三脑室内型 纯坐落于第三脑室底，位于第三脑室内 临床以痴笑或癫痫为主，几乎没有性早熟 体积小，只能采用经胼胝体穹窿间入路，对癫痫效果极佳 （七）病理 1.常规病理 圆形或椭圆形，瓷白色，光滑，表面覆盖蛛网膜，质地比脑组织稍韧，表面血管很少 大小一般在0.4-4cm之间，最大8cm 2.光镜所见 小的成簇的神经元细胞-致痫灶 大的锥体样神经元细胞-传导放电 神经元核周有大小不一的圆形小体，内含大量高密度的分泌颗粒-神经内分泌功能 神经元不存在有丝分裂及双核现象 间杂胶质细胞 3.诊断要点 结构紊乱 可以见到退行性变的神经元存在 很难找到双核的神经元 神经轴和髓鞘的发育不完全或尚未发育 相关免疫组化阳性结果（GFAP、NSE等） （八）诊断和鉴别诊断 1.诊断 多在儿童尤其婴幼儿期发病 特有症状：性早熟，痴笑性癫痫 部位恒定：发生在下丘脑底，向上可突入第三脑室，向下可突入脚间池 影像学表现相近：CT和MRI检查肿物为等密度或等信号，注药无任何强化 肿物体积恒定 2.鉴别诊断 颅咽管瘤：生长发育障碍，颅内压增高，视力视野障碍，CT钙化率95%，MRI多为囊实性，实性部分T1低信号，T2高信号 下丘脑或视路胶质瘤：为低级别星形细胞瘤，视力视野障碍，晚期可有颅内压增高，内分泌多正常，CT等低密度，注药不均匀强化，MRI在T1低信号，T2高信号，视神经、视交叉及视束变粗 鞍上生殖细胞瘤：女孩多见，首发症状均为尿崩症，常有生长发育障碍，CT等低密度，注药后中等强化，MRI在T1等低信号，T2等高信号，注药后均匀明显强化 （九）治疗及效果 1.药物治疗 针对癫痫：目前抗癫痫药物均无肯定疗效，不推荐单纯抗癫痫治疗，术后辅助治疗有一定帮助 针对性早熟：促性腺激素释放激素（GnRH）阻断剂，如达必佳、达非林和抑那通，每次50-80ug/kg，每4周一次，一直用到10岁左右 生酮饮食（高脂低碳）和糖皮质激素基本无效 2.立体定向放射治疗 普通放疗无效 治疗病例不多-Y刀、X刀、间质内放射 中心剂量36Gy对癫痫效果较好 平均起效时间8-15个月 极个别数年后出现放射性坏死 3.立体定向射频毁损 MRI导航下置入深部电极（错构瘤或错构瘤与下丘脑之间），予以射频热凝，部分取得满意效果 4.手术治疗 额颞入路（翼点入路）：对切除脚间池内的I、II型比较合理 手术并发症：动眼神经麻痹、颈内动脉痉挛、尿崩症、电解质紊乱 经胼胝体-穹窿间入路：适用于已突入第三脑室底部的III、IV型 手术并发症：一过性低钠血症或血钠先高后低，可诱发癫痫；轻度多饮多尿；一过性近事遗忘 手术要点 右额后小马蹄形切口（后缘在冠状缝后） 沿中线做梯形小骨瓣，后缘在冠状缝前0.5cm，基底位于中线，显露矢状窦的边缘 弧形剪开硬膜翻向中线，自纵裂向外牵开额叶内侧面，暴露骈周动脉后固定脑板 严格在中线前后纵行切开胼胝体1-2cm，进入透明隔间腔，分开，在穹窿间打开第三脑室顶，进入第三脑室 下丘脑错构瘤 Hypothalamic hamartoma 概述 流行病学 临床表现 发病机理