课件：遗传代谢性周围神经病的诊断思路.pptx

周围神经病的诊断鉴别思路; ;周围神经病的分类;诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏;;OUTLINE-4步走！;不同病程的周围神经病运动、感觉损害分布特征;华山医院神经科;周围神经病损害分布、病理分类和相关疾病;各种类型周围神经脱髓鞘 无力 反射消失或减弱 MNCV/SNCV减慢 传导阻滞 ;遗传代谢病因所致的周围神经病变; 糖尿病性周围神经病;Refsum病（植烷酸贮积病）;临床表现;辅助检查;Fig1.Extensive perivascular bone spicule pigmentation seen in both fundi of the younger sibling.;Fabry病（弥漫性体表血管角质瘤病）;20;家族性淀粉样变性周围神经病(familial amyloid polyneuropathy，FAP);病因及发病机制;病理特点;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;辅助检查;辅助检查;诊 断;诊 断;遗传性感觉神经根神经病（hereditary sensory radicular neuropathy, HSRN）;丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT）合成酶参与合成鞘磷脂， SPTLC1/SPTLC2突变造成： 葡萄糖基神经酰胺合成增加，导致细胞凋亡； SPT活性降低； 毒性代谢产物脱氧鞘氨醇基（DBS）增加 ;图8. 腓肠神经活检，有髓 纤维完全消失（甲苯胺蓝染 色×400）;HSN IA 发病年龄：＞20岁； 进行性的痛觉和温度觉缺失；部分出现刺痛或烧灼痛； 远端肢体无力； 可出现神经性耳聋； 足部水肿或色素沉着； 出现无痛性溃疡;HSN IB 发病年龄20~50岁； 伴咳嗽和胃食管反流； 足部溃疡少见，远端肌力多正常 HSN IC：临床表现同HSN IA;HSN ID 成年早期发病； 皮肤营养性改变； 远端肢体感觉障碍明显； 部分患者出现刺痛； 可伴发骨髓炎;HSN IE 发病年龄：16~35岁； 发病初出现神经性耳聋； 远端肢体感觉障碍，可出现震动觉障碍； 腱反射可减弱； 痴呆发生在40~50岁 ;主要辅助检查 神经电生理检查 运动神经传导速度正常或正常低限； 感觉神经传导速度测定动作电位减小或消失 腓肠神经活检 小的有髓纤维和无髓纤维减少； 大的有髓纤维相对保留;诊断标准 儿童期或青少年期缓慢发病； 家族史； 足趾、足底受压部反复出现无痛性溃疡，久治不愈，最终导致足趾末端及近侧骨体吸收、破坏； 皮肤感觉减退，痛觉减退相对明显； 肌肉萎???不明显，肌力轻度降低或正常；;X线检查趾端骨质破坏、吸收； 实验室检查血IgA部分升高； 基因诊断;需要鉴别诊断的疾病 脊髓空洞症； 脊髓痨； 获得性感觉神经元神经病：肿瘤、感染、维生素B6中毒、干燥综合征;遗传性压迫易感性神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）;致病基因 PMP-22基因 突变类型 大片段缺失（85%）； 移码突变 ； 点突变;HNPP患者由于PMP22蛋白缺失致病； PMP22是一种质膜整合糖蛋白，占周围神经髓鞘蛋白的2~5%； PMP22对施万细胞的增殖、分化和死亡具有重要作用； PMP22过度表达 ； 脱髓鞘或髓鞘发育不全 PMP22丧失 腊肠样神经纤维 ;病理特点;临床表现;主要辅助检查 NCV 感觉神经： 弥漫性减弱，上肢更明显； 正中神经和尺神经比腓骨神经减慢更明显 运动神经： 远端神经减慢更明显； 减慢程度因神经而不同 F波：延长或消失（约80%）;诊 断;诊 断;代谢性周围神经病的诊断思路;遗传代谢性周围神经病的诊断思路;诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏;THANKS ;;谢谢聆听;;;