课件：粘多糖增多症患者的麻醉.ppt

粘多糖增多症（MPS） 分型：根据临床表现、尿中粘多糖排泄的类型及遗传特点等将粘多糖增多症分为七型，常见的为Ⅰ和Ⅱ型 本病又称Hurler综合征、a-L-艾杜糖苷酸酶缺乏症。 呈常染色体隐性遗传。 主要特点：出生后生长障碍，发病早，明显智力障碍，特征性面容，角膜浑浊，X线骨骼改变主要表现骨成型差。尿中含有大量DS和HS，其比例为7:3。 粘多糖贮积症Ⅰ型 也称Hunter综合征。 系由于溶酶体艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，DS和HS不能降解而在脏器和组织内大量贮积。 本病呈X连锁隐性遗传。 分为重型和轻型，前者发病率为后者的3-4倍。 粘多糖贮积症Ⅱ型 10岁前发病。 智能发育正常或呈轻度障碍。 症状较轻： 可出现进行性耳聋 腕管综合征。 膝关节退行性变。 病人可存活年龄稍高。 尿内有大量DS和HS（基本比例为1:1）。 轻型临床表现 2－4岁时发病。 迅速出现智力障碍及身体畸形，进行性加重。 身矮，颈短，面容丑陋。 智力低下。进行性耳聋。 视力减退但无角膜浑浊。 心脏有杂音，肝脾肿大，常见腹泻。 肌张力增高，肌反射亢进，几年之内发展为四肢屈曲挛缩。 病人一般在 15岁以前因呼吸道感染和心力衰竭而死亡。 重型临床表现 粘多糖增多症 粘多糖增多症 粘多糖增多症 I-H I-H/S I-S II III Ⅳ Ⅵ Ⅶ 身材矮小 + + - + +（轻） - - - 多毛 + - - + + - - - 头颅 舟状 正常 正常 舟状 颅骨致密 正常 正常 正常 智力低下 +　　　　- - + + - - - 特殊面容 + + （轻） + （轻） + + （轻） - + + 角膜混浊 + + + - - + + + 色素性视 - - - + - - - - 网膜炎 视乳头水肿 - - - + - - - - 听力损害 + + + + + + + + 舌肥大 + - - + - - - - 各型粘多糖增多症的临床特点 粘多糖增多症 I-H I-H/S I-S II III Ⅳ Ⅵ Ⅶ 颈短 + + + + - - - - 呼吸功能 + - -