课件：原发性免疫缺陷病.ppt

原发性免疫缺陷病的诊断 诊断步骤 - 是否存在免疫缺陷 - 原发(PID)或继发(SID) - 缺陷的类型和程度 病史及体检 实验室检查 * 病史 感染史 发病年龄 过去史：疫苗病,严重的麻疹、水痘病程提示细胞免疫缺陷。 脐带脱落延迟-LAD1(白细胞粘附分子缺陷CD18) GVHR 其他临床特征 家族史：家谱调查 体检和X线 发育、营养状况 皮肤：色泽、疤痕、湿疹、毛细血管扩张 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形 X线：胸腺、咽部腺样体 原发性免疫缺陷病-诊断 * 原发性免疫缺陷病的诊断 实验室检查：确诊需要相应的实验室检查依据，明确免疫缺陷病的性质。可分为初筛试验、进一步检查、特殊或研究性实验3个层次进行，初筛试验在疾病的初期筛查过程中尤为重要 T细胞检测 外周血象和淋巴细胞计数* 1.2X109/L提示T细胞缺陷，正常2-6X109/L 皮肤迟发超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试 T细胞及其亚群数量检测。 T细胞功能检测1.淋巴细胞转化试验2.细胞因子水平测定3.Th/Ts功能，是免疫调节的枢纽：用协同培养的方法测定。Th功能增强，可以引起自身免疫性疾病，如SLE；TS功能增强可以导致抗体少，免疫抑制 * 原发性免疫缺陷病的诊断 实验室检查* B细胞检测 血清Ig量测定：最常用的试验，正常：年长儿、成人总Ig大于6g/L，如＜4g/L,或IgG ＜2g/L，提示抗体缺陷，总Ig为4-6g/L，或IgG2-4g/L,为可疑抗体缺陷。 抗体检测* 天然抗体：血型抗体 ASO B细胞计数 其他特殊检查，直肠粘膜活检、淋巴结活检、骨髓涂片等检测B细胞。 * 原发性免疫缺陷病的诊断 实验室检查* 吞噬作用检测 外周血中性粒细胞计数* 1.0X109/L 四唑氮蓝还原试验(NBT) * 补体检测 总补体 CH50、C3测定* * 1.一般治疗 原发性免疫缺陷病-治疗 预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大 心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品 2.替代治疗 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG) 用于严重感染及预防 血浆: 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶: 原发性免疫缺陷病的治疗 免疫重建 胸腺组织移植 胚胎胸腺 胸腺上皮细胞 造血干细胞移植(HSCT) 骨髓干细胞移植 脐血干细胞移植 外周血干细胞移植 胎肝 基因治疗（ADA） * 预 防 做好遗传咨询，检出致病基因携带者， 并给予遗传学指导 对生育过性联遗传免疫缺陷病患儿者， 再次怀孕，应做产前检查 * 继发性免疫缺陷病 SID是最常见的免疫缺陷病 引起SID的常见原因 - 感染性疾病 - 恶性肿瘤 - 风湿性疾病 - 营养不良 - 激素或免疫抑制剂 * 提 纲 原发性免疫缺陷病概述 免疫基础理论复习 小儿免疫系统发育和特点* 原发性免疫缺陷病病因 原发性免疫缺陷病分类* 共同临床表现* 介绍几种常见的免疫缺陷病* 原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断 治疗及预防 * Primary Immunodeficiency Diseases,PID 儿科学 PEDIATRICS       原发性免疫缺陷病 定义: 由于免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞、中性粒细胞)或免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）缺陷而致免疫功能缺陷的一组临床综合征。基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID) 环境因素相关（感染、营养、某些疾病）: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或  免疫功能低下（immunocompromise ）获得性免疫缺陷综合征（Acquired  immunodeficiency syndrome，AIDS) 免疫缺陷病(ID) 原发性免疫缺陷病—概述 PID发病率 已发现有100种 总发病率估计为1:10000 我国累计病例：3～6万例 * 原发性免疫缺陷病—概述 定