课件：IDD分类、特征及治疗.ppt

严重感染 反复感染 条件性致病菌感染 体液ID、吞噬ID、补体ID →化脓性感染 细胞ID→病毒、真菌、胞内寄生菌或原虫感染 易发生感染 伴发自身免疫性疾病 与自身免疫相关的免疫缺陷病 X性联无丙种球蛋白血症 选择性IgA缺乏症 普通变异型免疫缺陷病 胸腺发育不全 高IgM血症 慢性肉芽肿病 补体缺陷 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷 易伴发的自身免疫性疾病 关节炎 SLE，RA 血细胞减少症 ITP 中性粒细胞减少 克隆氏病 SLE 溶血性贫血 免疫缺陷病患者发生自身免疫疾病的机会比正常人群高（0.01%~14%） 易发生恶性肿瘤 免疫缺陷病患者发生恶性肿瘤的机会比正常人群高100-200倍 三、免疫缺陷病的治疗原则 抗感染 免疫重建 1. 造血干细胞移植(纯化的造血干细胞CD34+) 骨髓干细胞移植 脐血干细胞移植 外周血干细胞移植 2. 胸腺组织移植 16周的胚胎胸腺植入腹膜下或皮下 应用于细胞免疫缺陷，主要是胸腺发育不全 基因治疗: 取患者的淋巴细胞或脐血干细胞作为受体细胞，将正常外源基因转染受体细胞后回输体内，所产生的基因产物可替代缺失或不正常的基因产物。 免疫制剂 免疫替代疗法即输入机体缺乏的免疫活性物质，以暂时维持其免疫功能。 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 Immunodeficiency disease (IDD) 概 念 免疫缺陷病:(Immunodeficiency disease, IDD)是指免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，导致免疫功能障碍所引起的疾病。 多能干细胞 髓样祖细胞 淋巴样祖细胞 胸腺 骨髓微环境 效应细胞和淋巴因子 B细胞 联合免疫缺陷 X-性连锁无丙种球蛋白血症 DiGeoge综合征 抗体 T细胞 TCR信号缺陷 吞噬细胞 白细胞粘附缺陷 慢性肉芽肿病 Checdiak-Higashi综合征 髓过氧化酶缺陷 重症联合免疫缺陷 Wiscott-Aldrich综合征 裸淋巴细胞综合征 伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷 1.免疫缺陷病的分类 2.免疫缺陷病的一般特征 3.免疫缺陷病的治疗原则 一、免疫缺陷病的分类 按发病原因分类 原发性免疫缺陷病（PIDD） 继发性免疫缺陷病（SIDD） 按主要累及的免疫成分分类 体液免疫缺陷(约占50%) 联合免疫缺陷(约占20%) 吞噬细胞缺陷(约占18%) 细胞免疫缺陷(约占18%) 补体缺陷（约占2%） 原发性免疫缺陷病（PIDD） （一）以体液免疫缺陷为主的PIDD （二）以细胞免疫缺陷为主的PIDD （三）联合免疫缺陷病 （四）吞噬细胞缺陷 （五）补体系统缺陷病 1. X-性连锁无丙种球蛋白血症 （Bruton综合症） 血循环中缺乏B细胞以及r球蛋白(血清丙球 2g/L )， T数目及功能正常X-连锁隐性遗传，多发生于男性 表现为反复的化脓性细菌的感染, 预后较差。以Ig替代治疗以及抗感染治疗为主。 （一）以体液免疫缺陷为主的PIDD 2. 选择性IgA缺陷 最常见的PIDD。常染色体显性或隐性遗传，缺陷基因不清。 血清IgA 50mg/L 可无临床表现或症状较轻，预后好。 IgM增高或正常，对TD抗原有弱的IgM应答， IgG、 IgA、 IgE 均明显降低或缺乏， IgD正常或增高。 X染色体上的CD40L基因突变，活化的CD4+T细胞不表达CD40L。男性多发。 3. 伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷（HIGM） DiGeoge综合征（先天性胸腺发育不良） 病 因：胚胎第6~8周时第Ⅲ、Ⅳ对咽囊管分化发育障碍 临床表现： 反复感染，新生期手足抽搐（低血钙），心脏和大血管畸形。 T↓——E花环阳性细胞↓ PHA淋转率↓，B正常，但抗体形成能力↓（缺TH所致） 治 疗：胚胎胸腺移植 T细胞信号转导的缺陷 CD3γ、CD3ε链缺陷——T细胞应答缺陷。 （二）以细胞免疫缺陷为主的PIDD 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 2. 原发性T细胞缺陷 DiGeorge综合征 男孩 14个月 支气管肺炎 先心病 免疫功能低下 低钙血症 左侧面瘫 DiGeorge综合症 （三）联合免疫缺陷病 （Combined immunodeficiency，CID） T或T、B联合缺乏或功能缺陷所致 CID表现为：1、T细胞数量及功能↓ 2、B正常或↓，血清Ig↓ 反复胞内菌感染、病毒感染、真菌感染、寄生虫感染。 1. 重症联合免疫缺陷 (1)性联重症联合免疫缺陷病（XSCID） (2)腺苷脱