课件：第五章常染色体遗传.ppt

5.肠多发性息肉 症状： 1型结肠息肉-息肉主要分布在结肠区,易出现恶性生长 2型肠道息肉-息肉分布在整个肠道区，在唇和指上有黑色素斑点, 很少出现恶性生长，常出现肠套叠，l0％-15%的女性患者出现卵巢颗粒膜细胞瘤； 3型息肉-息肉分布在结肠和直肠区，面部有骨性瘤，皮肤有囊肿,也易出现恶性生长。 遗传分析：全都是常染色体显性遗传，目前无法作产 前诊断。 发病率:总发病率为1／10 000。  6.Marfan综合征(蛛样指综合征) 症状： 1)手指细长，如蜘蛛肢，上肢较长，关节松弛 2)并发症明显: 水晶体半脱位，脊柱侧弯，主动脉纺锤状。 遗传分析：常染色体显性遗传，15％的病例是由突变引起。 诊断:目前尚无法进行产前诊断。 7.萎缩性肌强直 症状： 1)成年初期出现进行性肌无力,尤其是面部肌肉、胸 锁乳突肌和四肢远端肌肉较为明显，握紧的手指很 难伸直。 2)白内障，85％发生在晶体后部； 3)男性前额光头，性腺萎缩。 4)从发作时起约15—20年内严重丧失活动能力。 5)常规麻醉药对患者有害。 遗传分析：常染色体显性遗传，基因位于第19号染色体上 发病率:为1／20 000， 诊断:DNA限制性酶切片段长度的连锁分析可 用于杂合子检测和产前诊断。 8.神经纤维瘤 症状: 1)儿童期皮肤上出现多发性牛奶咖啡色斑，青春期后出现神经纤维瘤和虹膜瘤。 2)75%的患者没有并发症,10％的患者有轻度智力迟钝，肾动脉血管纤维肌发育不良导致全身性张力过强; 3％为急性发作；5％为中枢神经系统纤维瘤, 还有不足1％的患者为褐色素细胞瘤。 遗传分析:常染色体显性遗传,完全外显,表现度不 同,50％的患者是由新突变产生 诊断:产前无法诊断 发病率:为1／3000 9.视网膜母细胞瘤 症状: 1)视网膜恶性肿瘤通常在l-2岁时发作 2)白猫眼反射或斜视，20％-30％为两眼同时发病；如果是单例眼发病且范围较小的患者,多半是有希望治愈的 遗传分析: 家族性病例一般都是常染色体显性遗传， 外显率为90％，基因定位在13q14 诊断: 有家族史的孕妇通过DNA限制性酶切片 段长度分析可作产前诊断。 发病率:为1／18000。 10.Huntington舞蹈病 症状: 1)通常在40多岁发病，有精神病学症状、舞蹈动作和痴呆进行性加重 2)CT检查为尾状核萎缩,尾状核和豆状核中的小神经元 病变．苍白球中大神经元病变 3)发作后十多年内死亡。 遗传分析:常染色体显性遗传，完全外显，基因定位在 第4号染色体的短臂上 发病时间:10％30岁前、30％40岁前、60％50岁前、85 ％在60岁前、95％在70岁前发病。 发病率: 约1／18000 诊断: 作DNA限制性酶切片段长度分析可进行产前诊断 第二节 常染色体单基因隐性遗传 一、常染色体单基因隐性遗传家系的特 二、近亲婚配隐性基因纯合效应 三、常染色体基因隐性遗传病 一、常染色体单基因隐性遗传家系的特点 常染色体单基因隐性遗传性状至今已发现1400多种 隐性遗传性状是在隐性基因纯合时出现的．在杂合子时只表现显性性状，不表现隐性性状；杂合子是隐性基因携带者 常染色体隐性遗传家系的特点不同于显性遗传家系。 1.常染色体单基因隐性遗传家系图 2.常染色体单基因隐性遗传的分析及特点 1)分析 Ⅳ6和Ⅳ7为隐性基因携带者,Ⅴ1和Ⅴ8为隐性遗传性状出现者，隐性性状的表达与性别无关,他们的父辈和祖辈表型正常。 当父母双亲都是隐性基因携带者时子代才出现隐性遗传性状。隐性性状不是每代都出现，而是隔代遗传。 2)特点 (1)隐性性状的表达与性别无关，隐性性状不是每代都出现，而是隔代遗传 (2)通常在近亲婚配的家系中容易出现。 (3)当双亲都是杂合子时，子代出现隐性性状的概率为1／4；隐性杂合子的概率为2／3，显性纯合子的概率为1／3。 3.子代表型的概率分析 二.近亲婚配隐性基因纯合效应 1.隐性基因只有在纯合时才能表达，如果隐性基因是致病基因则纯合时将引起疾病。 2.无血缘关系者结婚如图3-8: Ⅲ1 和Ⅲ2 两人没有共同的祖先，其子代Ⅳ1就不可能从同一个祖先处获得一对隐性纯合基因，但是在近亲婚配时，情况就不一样了。 1)分析: Ⅳ1有两个共同的祖先(