课件：脑白质病变.ppt

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL） 临床表现：白质脑病（出现较早），秃头，腰痛 影像：T2WI可见大脑白质广泛高信号，基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号，而CADASIL点状、斑状高信号逐渐融合 CARASIL 脑白质病变伴髓鞘发育不良 CADASIL CARASIL 线粒体病 线粒体病 线粒体脑肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS） 肌阵挛伴破碎红纤维 （MERRF） 线粒体神经胃肠脑肌病 （MNGIE） MELAS MERRF 神经系统受损表现多样化：肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、共济失调/锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作、非特异性脑病、脊髓病等 乳酸丙酮酸试验 电镜：破碎红纤维 MELAS MERRF 两侧基底节钙化 深部白质损害 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE） MNGIE是一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病。 多为青少年发病,由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊 常染色体隐性遗传病, 其致病基因位于染色体22q13132区。 胃肠道症状，恶液质，眼睑下垂、眼外肌麻痹常见，周围神经病，白质脑病。 脑白质变性出现在所有患者,但少见脑部症状者。 头颅MRI检查在所有MNGIE患者均有广泛的脑白质变性。 胼胝体、内囊白质、基底节、丘脑、中脑、脑桥和小脑白质也常常被累及。 MNGIE影象学 脑白质病变 遗传性 脑白质营养不良 髓鞘形成障碍 髓鞘脱失 脑白质病变伴髓鞘发育不良 获得性 自身免疫性疾病 血管病 中毒性 感染性 代谢性 肿瘤 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态 FIG 1.Axial view T2-weighted MR image (4200/90 [TR/TE]) reveals symmetric areas of T2 prolongation (arrows) within the centrum semiovale FIG 2. Coronal view fluid-attenuated inversion recovery image (8002/137.5) reveals symmetric areas of abnormal signal intensity (arrows) within the periventricular white matter FIG 3. Coronal view T1-weighted image (400/20) obtained after the IV administration of contrast material reveals no enhancement within the periventricular white matter (arrows) 头MRI：具有特征性，对诊断非常重要。而且起病时MRI表现明显重于临床症状也是此症的特征之一。MRI表现特点包括：(1)弥漫对称性脑白质广泛受累，累及中央区及皮层下白质。(2)白质异常在T，、T：及Flair像可逐渐变为与脑脊液相同的信号。(3)在T，加权像及Flair像可见在脑脊液样白质中有线状残存正常白质。(4)MRI上述异常可见于所有病例，即使在无症状患者也有上述特点。随病程进展，越来越多的白质被脑脊液所代替，出现囊性变。(5)伴有轻到重度的小脑萎缩，主要累及蚓部u，7J。上述MRI表现为一演变过程，随病程进展逐渐出现典型改变，最终脑白质被脑脊液所替代，这也是其病名的含义，即脑白质最终消失。除上述表现外，胼胝体、内囊后肢、小脑白质及脑桥、中脑锥体束等其他部位白质也可受累M’5，7J。 MRI shows extensive involvement of the subcortical and periventricular white matter. Typical patterns are: Symmetric involvement by confluent lesions located subcortically in the frontal and temporal (temporal pole) lobes as well as in the insula, per