课件:人类常见遗传病.ppt

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谢谢大家前来听课! 敬请批评指正^-^ 预祝大家圣诞快乐! 资料可以编辑修改使用 学习愉快! 课件仅供参考哦, 实际情况要实际分析哈! 感谢您的观看 特点: ①多基因病有家族聚集倾向 ②多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关 ③亲缘关系的远近与发病率也有关系 ④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。 ⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。 ⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。 二、常见多基因遗传病 (一)糖尿病 本病是胰岛素缺乏引起的常见代谢性疾病。 按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病(I型)和非胰岛素依赖性糖尿病(II型)两个类型。 其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、眼及周围神经等病变。一般认为是多基因病。近年用糖尿病大白鼠模型研究,认为该病可能与3个以上基因有关 群体和家系分析表明,I型糖尿病是多基因遗传病,易感性十分复杂,它的发生是散布于整个基因组的多个位点上等位基因间相互作用的结果。 由于迁涉到多个基因,环境因子变异广,缺乏清晰的遗传模型,以及存在遗传异质性因而发现易感基因很难。尽管存在上述问题,生物工程技术的进展使得解剖复杂病的遗传背景成为可能,目前在法国、北印度、乌克兰人群中已经发现了几个新的糖尿病基因座位。随着人类基因组计划的完成相信会有更多相关基因被发现。 另一方面,I型糖尿病又是一种自身免疫性疾病,由于某些环境因素引发了机体慢性自身免疫反应,致敏的淋巴细胞对胰岛β细胞产生抗体,并分泌一系列的细胞因子攻击胰岛β细胞,使之发生破坏并迅速发生功能衰竭。 II型糖尿病是一种多基因遗传异质性疾病,其分子病因十分复杂,通常认为其发病与遗传及环境这两大因素有着密切的联系,有可能涉及到胰岛素受体到受体后糖代谢的各个环节。 同时,不同的个体有不同的基因参与其发病,同一个体又可能有若干个致病基因,单一基因只是以不同的概率参与疾病的发生,且受环境因素及多种行为危险因素共同作用而引起的多因子病。 所以阐明II 型糖尿病易感基因及其与环境因素及行为危险因素相互作用的发病机制并非易事,但却是防治II型糖尿病的前提之一。因此,寻找糖尿病的易感基因一直是人类基因研究的主要任务。 (二)发育性髋关节脱位 发育性髋关节脱位是一种下肢稍受牵拉,股骨头即从髋臼中脱出的一种遗传性疾病。该病发生率全球约为1/1000,根据人种的不同略有差异,黄种人发病率稍高,约为1/1000~3/2000。 本病的遗传因素包括家族性的关节松驰症,在6%正常上学的小孩中,有这种轻型的关节松驰症及髋臼发育不全。其中,髋臼发育不全是多基因遗传的,遗传度达70%。但也有一些是受后天环境因素影响造成的,例如婴儿臀部在子宫内的位置及婴儿出生后包裹时的位置不当,对这种疾病的发生也起一定的作用。 (三)动脉粥样硬化症 动脉粥样硬化是动脉硬化中常见的类型,为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。 动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬,管腔缩小的退行性和增生性病变的总称,常见的有:①动脉粥样硬化;②动脉中层钙化③小动脉硬化3种。 特点是病变发生在动脉内膜,且主要局限于该处。先后有脂质和复合糖类积聚、出血和血栓形成、纤维组织增生和钙质沉着,并有动脉中层的逐渐退变和钙化。 本病的发生原因很复杂,年龄、性别、高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、饮食、肥胖等许多因素与本病的发生有关。遗传因素也是本病发生原因之一,研究表明家族中有在较年轻时患本病者,其近亲得病的机会可5倍于无这种情况的家族。目前认为本病属多基因遗传性心血管病。 (四)无脑儿 本症指无脑,而且无头顶,无脑膜的畸形儿。在颅底有紫红色,形状不定的血管肿瘤块,前额窝短缩,眼突出呈蛙脸状,多不能存活。 (五)原发性高血压 关于该病的遗传,目前学者认为,大多数的病例是多基因遗传的,但少数病例不能排除是单基因突变造成的。该症的表现是动脉血压增高,安静状态下舒张压超过12kPa,收缩压青年人超过18.7kPa,40岁以上超过20.1kPa。其病因可能是由高级神经活动紊乱引起小动脉痉挛的结果。 (六)原发性癫痫 该病属多基因遗传,有明显的家族性病史。患者无原发病史,多有3/s波峰型的脑电图(EEG),5~15岁之间发病频率最高,患者大都在30岁以前有发病史。发病无先兆时间或很短,1~2min间即可发作,抽搐时间不到5min,且是全身性的。 (七)精神分裂症 该症属多基因遗传,有家族倾向,若双亲之一是患者,其子女的风险率为15%~50%;若双亲均为患者,其子女的35%~75%会发病。该病的主要特征是精神活动贫乏(感情淡漠,意志减退),思维、情感、意志、行为间不协调,精神活动与外界环境统一性

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