课件：护理本科遗传学剖析.ppt

课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 例如：β地中海贫血 等位基因异质性 　　同一基因位点(基因座)上发生不同的突变所造成的一类疾病。 　 β珠蛋白基因的任何一处发生突变，都有可能造成β珠蛋白肽链合成量下降或缺乏，导致α珠蛋白肽链过剩，造成溶血性贫血。 　由于基因突变类型多，临床表现程度有较大差异。 　　不同基因位点上的基因发生突变所造成的表型相同或相似。 基因座异质性 例如： 先天性聋哑 遗传方式：AR（多见）、AD、XR等 Ⅰ型 Ⅱ型 （35个位点） （6个位点） 任一位点纯合隐性 先天性聋哑 AAbb aaBB × AaBb 　　临床上，多数遗传病具有遗传异质性，且主要是由于不同的基因突变造成的。所以，在遗传方式、发病年龄、受累程度、进展情况和发病率上都有所不同。 成骨不全症 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 血友病 甲、乙、丙等 XR 　AR 糖原贮积症 0～Ⅻ 有AR、XR 二． 基因多效性 　一个基因作用不同的组织或器官，产生多种生物学效应的现象称多效性。 例如：成骨不全症（AD） 致病基因A 听觉器官 视觉器官 骨骼系统 耳聋 蓝色巩膜 频发骨折 原因：涉及基因的初级效应和次级效应 一方面，是基因产物（蛋白或酶）直接或间接控制和影响不同的组织和器官的代谢功能，既所谓的初级效应。 另一方面，在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应。 如：镰状细胞贫血症，由于异常血红蛋白（HbS）引起红细胞镰变，这是初级效应，红细胞镰变后使血液粘滞度增加，局部血流滞，各种组织器官的血管梗塞、组织坏死，引起各种临床表现，这些临床表现都是初级效应后引起的次级效应。 三、遗传印记 根据孟德尔的遗传定律，当一个性状从亲代传给子代，无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。 但是目前发现同一种染色体（或基因）的改变，由于不同性别的亲代传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记 例如：慢性进行性舞蹈病患者,如果患者致病基因由父亲遗传，一般在20岁以前发病，且病情严重；如果患者致病基因由母亲遗传者，发病年龄一般在30-50岁。 Prader-Willi 综合症 低智肥胖矮小 Angelman综合征 低智运动语言障碍步态不稳 两种病均由15q缺失所致。Prader-Willi 综合症缺失的15号染色体来源于父亲 Angelman综合征缺失的15号染色体来源于母亲 四、 限性遗传 　控制性状或遗传病的基因位于常染色体上或性染色体上，性质是显性或隐性，由于受性别限制，只在一种性别中产生表现型，这种现象叫限性遗传。 例如：子宫阴道积水 （AR） aa个体 女性发病 男性正常 男性尿道下裂 （AR） aa个体 男性发病 女性正常 五、 从性遗传 　控制性状或遗传病的基因位于常染色体上，基因的性质是显性或隐性，但在不同的性别有不同的表现程度和表达方式。这种遗传方式叫从性遗传。 例如： 早秃 AD 男性 AAAa 早秃 女性 AAAa 早秃（轻） 不早秃 男多于女 六、拟表型 又称表型模拟，指环境因素引起的表型与基因突变所导致的表型相同或相似。 单基因病复发风险的估计 复发风险（再发风险） 指家庭中已有一个或几个遗传病患者时，其有亲缘关系的亲属再患该病的可能性。 ＞10% 高风险 ＜ 5% 低风险 5～10% 中风险 第四节 亲代基因型已确定时，后代复发 风险的估计 亲代的基因型通过本人或其他成员的情况能准确确定时，就可以按照遗传方式具体推算后代的复发风险。 1. AD病 患者的子女或同胞复发风险为 1/2 当AD病有外显不全时，则子女的复发风险为： 1/2× 外显率 例如：视网膜母细胞瘤 外显率 70％ 双亲之一是患者，则子女的发病率： 1/2×0.7 = 0.35 子女带有致病基因而不发病的可能性: 1/2×(1－0.7) = 0.15 2. AR病 Aa × Aa 后代的复发风险为1/4。 近亲婚配子女发病率明显升高。 3. XD病 男性患者（XAY ）的儿子正常，女儿都发病。 4. XR病 女性一般不患病 男性患者的儿子正常， 女儿全是携带者 女性患者的儿子都发病，女儿全是携带者 女性患者（XAXa）的后代中儿女各有1/2个体发病。 亲代基因型不确定时，可根据家庭成员的发病情况，用遗传定律和亲缘系数算出双亲具有某种基因型（Aa）的可能性。 二. 亲代的基因型可以做概率估计时 后 代复发风险的估计 AR病 aa Aa Aa