课件：遗传性共济失调病例讨论.pptx

病 例 讨 论;患者,男性，27岁，未婚，务农，安徽颍上县人。 系“先后视力下降，智能减退，双下肢无力，易跌跤20年”入院。 ;1996年：视物不清，当地考虑“白内障”，未手术。上述症状呈渐进性加重。 1998年：看不见物体，外院予白内障手术后视力缓慢恢复。 1999年：双侧跟腱部硬肿物，后逐渐增长增粗；同时智能下降。 2011年：行走时跟腱疼痛，双下肢渐进性无力，步态拖步，双下肢交叉。 2012年：腰痛和肉眼血尿，外院行“双肾切开取石”手术。 2015年3月：门诊拟诊为“遗传性痉挛性截瘫（复杂型）”收。 病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史。病程中无言语不清、手抖等锥体外系症状，无精神行为异常，无全身抽搐，无头痛头晕不适，饮食及大小便均正常。 ;6岁时有“高热”史，具体情况不详。否认肝炎及肺结核病史，否认心脏疾病史等。 患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别，各种疫苗按时接种。 家族史中否认有类似症状患者。 ;神志清楚，言语略含糊。对时间、地点定向力差，计算力差，远近记忆力差。 远视力左侧裸眼0.8，右侧裸眼1.2。 双侧眼球活动自如，未引出眼震。 双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧软腭抬举正常，咽反射正常。 双上肢肌张力正常，双下肢肌张力呈重度折刀样增高，双下肢膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征未引出。 双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙，Romberg征睁闭眼均不稳，深浅感觉检查正常。 双下肢皮肤呈鱼鳞样改变，双侧高足弓。 双侧跟腱可触及条索状肿物，约15cm*7cm*3cm，质硬，压痛（+）。 ;四肢神经传导速度测定：未见明显异常。 视觉诱发电位：未见明显异常。 血脂：基本正常。 韦氏成人智力量表：提示智能缺损。 头MRI：双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，DWI呈低信号。;根据患者病史特点以及体检结果;根据患者病史特点以及体检结果; 儿童期起病 慢性病程，进行性加重 随时间推移，逐渐出现多系统损害;诊断;诊断;脑腱黄瘤病;常见临床表现;;辅助检查;头颅MRI;腓肠肌肌腱活检;基因检测;鉴别诊断——Marinesco-Sjogren综??征 （遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征） ;是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 其中小脑性共济失调为突出表现的有以下几种： 1、Kearns-Sayre综合征 2、3243MELAS突变的MELAS综合征（线粒体疾病伴乳酸血症和卒中样发作） 3、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）;治疗;THANK YOU!;;;