课件：VHL综合征分析.ppt

病理: (左)肾透明细胞癌,多灶性,上极肿瘤大小约为1.7*1.5*1.2cm,下极肿瘤大小约为1.5*1.0*0.6cm,Fuhrman核分级Ⅰ-Ⅱ级,肾下极肿瘤侵犯但未侵及包膜,肾切缘未见肿瘤. 出院诊断:VHL综合征 左肾透明细胞癌 多发血管母细胞瘤术后 胰腺病变 Case5 M/40Y 07年因头晕、头痛行MRI检查:左侧小脑半球占位,考虑小脑血管母细胞瘤，颅内肿瘤切除术后，病理示：血管母细胞瘤。08年患者感到四肢乏力、走路不稳.入院检查发现脊髓胸段占位，术后病理示；血管母细胞瘤。 MRI报告 影像表现：MRI平扫于小脑蚓部偏左见一囊实性肿块， T1WI（A）及T2WI（B）均呈混杂信号。增强后(C、D)肿块实性部分呈结节状明显强化（↑），囊性部分无强化，周围水肿不明显。 MRI诊断：血管母细胞瘤。 影像表现：T2(B)显示T12～L1层面髓内囊性占位，呈明显高信号；T1（A）及T2FLAIR(C)为低信号；增强扫描(D、E)囊壁左后方可见强化结节；同一个患者颈髓内(F)亦可见异常强化结节影 影像诊断：髓内多发血管母细胞瘤。 出院诊断：VHL综合征 胸髓内多发血管母细胞瘤 颈髓脊髓异常信号 检查方案 有无视网膜病变 中枢系统的血管母细胞瘤 有无胰腺、肝脏的多发囊肿 嗜铬细胞瘤(持续或间歇高血压) 单侧、双侧肾肿物或肾囊肿 体检 VHL检查方案(Maher方案) 无症状的患者 1.1年1次体检和尿液检查. 2.1年1次直接或间接眼底镜检查. 3.1年1次血管造影检查. 4.1年1次肾脏超声检查. 5.每3年MRI或CT检查,50岁以后每5年1次. 6.每3年1次腹部检查. 7.1年1次24h集尿做香草扁桃酸检测. 高危人群 高危人群增加了年龄限制: 1.5岁起1年1次直接或间接眼底镜检查. 2.10岁起1年1次血管造影直到60岁. 3.15-40岁每3年1次CT或MRI脑部检查. 4.20-65岁每3年1次腹部CT检查. 治疗原则 1视网膜病变治疗手段为激光。 2.中枢神经系统病变治疗靠手术，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。 3.胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。 4.嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主。 5.肾脏病变： 肾囊肿：应每六个月复查一次CT，一旦发现轻微异常（如囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分隔出现），即应行手术切除治疗。 肾细胞癌：4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术；双侧肾肿瘤最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊2年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术 . 预后 VHL患者预后不良，预期寿命50岁，早期诊断是关键. 1、5%-38%中枢神经系统血管母细胞瘤伴有VHL综合征，对首次以中枢系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕. 2、对有家族史的，症状隐匿的患者，需要基因诊断以早以明确诊断. 3.最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * 临床分型（Maher分型） 根据VHL病的临床表现分为两类： Ⅰ型:典型的VHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤 Ⅱ型:Ⅰ型伴有嗜铬细胞瘤； 根据是否伴有肾癌将Ⅱ型又分为ⅡA（不伴有肾癌）、ⅡB（伴有肾癌）和ⅡC（只有嗜铬细胞瘤）三种。 Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel* 影像学诊断 如有CNS或视网膜血管瘤的家族病史,只要有一个血管母细胞瘤或者内脏病变 诊断标准 无家族史的散发病例,有2个以上血管母细胞瘤或1个血管母细胞瘤和一个内脏病变 临床诊断标准： 一、有疾病家族史的：单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一的； 二、无疾病家族史的：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。 金标准 Case2 Y0482415 M/69Y 05年因头晕、头痛行小脑CT检查,提示小脑肿瘤,术后病理示:小脑血管母细胞.术后恢复良好.14年因无痛性全程肉眼血尿