课件：单基因.ppt

（四）延迟显性遗传 有些显性遗传病的杂合子个体，并非出生后就表现出相应症状，而是发育到一定年龄才开始发病。 如：慢性进行性舞蹈症 （五）共显性遗传 一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别，他们所控制的性状都得到表达，这种遗传方式称为共显性遗传。 ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因 复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是三种或三种以上 ，但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。 双亲的血型 子女中可能 出现的血型 子女中不可能 出现的血型 A×A A，O B，AB A×0 A，O B，AB A×B A，B，AB，O － A×AB A，B，AB O B×B B，O A，AB B×O B，O A，AB B×AB A，A，AB O AB×O A，B AB，O AB×AB A，B，AB O O×O O A，B，AB 常染色体隐性遗传病 （AR） 、常染色体隐性遗传病的定义 由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。 1、AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者？哪种是正常人？ AA、Aa为正常人，其中Aa又称携带者；aa为患者。 二、常见病 1、白化病 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。 2、苯丙酮尿症（phenylketonuria）（PKU） 苯丙氨酸 苯乙酸 苯丙酮酸 黑色素 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 苯乳酸 临床特征： 1、神经系统： 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作 2、外貌： 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 3、其他： 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。 3、尿黑酸尿症 本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。 尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。 对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处。 4、半乳糖血症 人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。如果发现较晚，肝脏已经受损，就会发生白内障和智力低下，虽作治疗，也难以恢复健康。 5、早衰症 一个罹患早老症的6岁女童 5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病 早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。 （1）Dd x Dd 正常(携) 正常(携) 三、系谱特征： 1、典型婚配类型 子代基因型： DD Dd dd 表现型：正常 正常(携) 患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1 在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少? 答案：2/3 能不能无中生有或者有中生无？ 为什么？ Aa × Aa aa(1/4) aa × aa aa 能无中生有，不能有中生无 无中生有为隐性，有中生无为显性 系谱特征： 1、患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者 2、患者的同胞患此病的数量约为1/4，男女发病机会均等； 3、不连续传递； 4、近亲结婚子女发病率高。 1、苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 ，一对表型正常的夫妇，其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者，预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为（ ） A、 100％ B 、75％ C、 50％ D 、25％ D 练习题： 2、图4为一个家庭的遗传病系