课件：生命延续的本质遗传与变异.ppt

* 多X女性 表现为女性，眼距宽. 外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调. 类似21三体，智力发育迟缓. 染色体为47，XXX. * 其他性别畸形 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY)，外观多呈女性，不育；病因：雄性激素受体基因突变 女性阴阳人 第二性征多呈男性；病因： 基因突变导致雄性激素产生 * 6、多基因遗传 数量性状其变异在一个群体中是连续的 * 遗传率 遗传变异×100%遗传率（%）= -------------------------- 总变异（遗传变异+环境变异） 性状 遗传率 疾病 群体发病率 遗传率 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62 * 四、生物的变异 1、染色体的畸变 2、基因突变 * 染色体的数量变异——无籽西瓜 * Down氏综合症（21三体） 群体发病率：1/650 症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下 病因：21号染色体多一条 * 染色体的结构变异 ——人类的猫叫综合症 第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40。 * 基因突变 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入和缺失 * 点突变—替换 * 镰刀状贫血病 ——错义突变 编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAG变成了GTG，使得β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变 * 点突变——插入和缺失 会造成翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止 * 基因突变的原因 （1）DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变 （2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生 生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修复机制 * 本讲摘要 基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片断。 遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。基因表达包括转录和翻译两个过程。 性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。 生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。 * 思考题 简述基因的复制、转录和翻译，并比较它们的区别。 谈谈你对生物性别决定机制的认识 造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪些疾病？他们的基因型与表型分别是什么？ 经典遗传学的三大定律是什么？ 1、染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。 2、染色体是遗传基因的载体。 3、基因即我们所说的遗传因子,是具有遗传效应的DNA分子片段。 基因在DNA上，DNA在染色体上 染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，由核酸和蛋白质组成，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。 现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。 人类只有一个基因组，大约有５－１０万个基因。人类基因组计划是美国科学家于１９８５年率先提出的，旨在阐明人类基因组３０亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 * * 4. Watson和Crick提出 DNA双螺旋模型和半保留复制 * 1958，Meselson 和Stahl，同位素示踪实验 DNA的复制是以