课件：MEN(多发性内分泌腺瘤).ppt

MEN-2 甲状旁腺病变 甲状旁腺增生或多发性甲状旁腺腺瘤引发的甲旁亢 可发生于约10％～35％的MEN-2A患者，而很少见于MEN-2B患者 其临床表现和MEN-1中的甲旁亢相同，但对手术的疗效常好于MEN-1中的甲旁亢 MEN-2 多发性粘膜神经瘤 尽管这是MEN-2B特征性的表现，但不是全部患者都发生，发生率在98％左右 此瘤好发于口腔黏膜、唇、舌、眼睑、角膜、皮肤及胃肠道黏膜，呈半圆形结节样。发生于胃肠道者可引发便秘或腹泻 MEN-2 类马方体型 超过95％的MEN-2B 瘦长体型，四肢和手指细长、足趾外翻，关节伸展过度，肌肉及皮下脂肪减少，脊柱后凸、鸡胸或漏斗胸，髋关节外翻 患者可没有马方综合征所包含的心脏和眼部的异常。 MEN-2 其他 家族性甲状腺髓样癌：是MEN-2A变异型之一，呈家族性发病，只有甲状腺髓样癌而没有其它内分泌肿瘤 苔藓样皮肤淀粉样沉着症：MEN-2A的变异型。常见于背部皮肤。初为皮肤瘙痒，后渐出现苔藓样变。皮肤活检切片免疫组化染色可见来自真皮的角质蛋白 Hirschsprung病（先天性巨结肠症）：新生儿发病，出现便秘、腹胀、腹泻、呕吐等；钡灌肠造影见乙状结肠远端细狭僵直，其近端及降结肠明显扩张，24h后结肠内仍有钡剂残留 MEN-2 诊断 病理学检查对于确诊甲状腺髓样癌或增生有重要意义，免疫组化染色显示降钙素阳性 MEN-2患者及家属的遗传学检查十分重要，RET原癌基因检测最有价值，是早期诊断MEN-2的“金标准”，突变基因携带者即使尚未出现肿瘤也同样可以诊断 根据RET基因突变位点的不同还可进一步区分A、B亚型 MEN 治疗 对于MEN-1和MEN-2所包含的各种内分泌腺体的增生和肿瘤，大都予以手术切除，有些则需要药物治疗或者配合放疗 术前全面的筛查以发现所有可能存在的病变十分重要 各种肿瘤治疗方法基本和散发肿瘤相似，有几点需要注意 MEN 治疗—胃泌素瘤 MEN-1患者的胃泌素瘤常多发、体积小而易转移，其手术治疗效果甚微，仍需通过终身药物治疗 可联合运用H2组胺受体拮抗剂、质子泵抑制剂和长抑素类似物 MEN 治疗—甲状腺髓样癌 甲状腺髓样癌尽早手术，应切除甲状腺后包膜以将C细胞去除干净，同时清扫颈部淋巴结可提高治愈率 术后终身甲状腺激素替代 MEN-2A患者术前和术中应检查有无甲状旁腺病变，如有则同时处理 如患者同时有嗜铬细胞瘤，为避免高血压危象的出现，应先切除此瘤再治疗甲状腺髓样癌 MEN 治疗—甲状腺髓样癌 RET突变基因的携带者即使无临床症状，也应尽早接受甲状腺全切术（MEN-2A在5岁前，MEN-2B在1岁前甚至出生1个月）。手术中需要同时切除甲状腺周围的淋巴结以及部分可疑有转移的颈部两侧淋巴结 术后3～6个月随访：血清降钙素、颈部B超、钙或五肽胃泌素刺激试验 MEN治疗—嗜铬细胞瘤 仅单侧发现肿瘤而另一侧完全正常者，只需切除一侧的病变，并对另一侧定期随访，出现肿瘤后再接收手术 单侧、瘤体积小者可腹腔镜下手术 术前和术中合理运用α和β肾上腺素能受体拮抗剂可提高手术的安全性 双侧肾上腺切除者应终生补充生理剂量的糖皮质激素，遇应激时应适当增加剂量 MEN-1诊疗流程图 MEN-2诊疗流程图 * 两型MEN虽然临床表型不同，但也有以下共同点 * 3P parathyroid, pancreatic islet, or pituitary neoplasia * MEN-1中各种内分泌和非内分泌肿瘤所引发的临床表现和散发的相应肿瘤大致相似，但同时又各自有其特点。 * 肠道和胰岛细胞的增生、腺瘤或腺癌是MEN-1第二常见的表现，约30％～80％此病患者可有这一类肿瘤。既往多数强调这类肿瘤来源于胰岛各型细胞，称之为胰岛细胞瘤。但随着研究的深入，发现分布在肠道中的一些神经内分泌细胞同样可形成这些肿瘤，故统称为肠胰细胞瘤。这些肿瘤常包含多种类型的增生的细胞，大多数细胞通过分泌激素引发临床症状，且细胞有恶变致肿瘤转移的可能。尽管肿瘤可分泌多种激素，但患者一般仅表现出一种激素异常分泌的症状。 * 尽管约三分之一MEN-1患者的肠胰细胞瘤的胰高糖素染色为阳性，胰高糖素瘤却非常罕见。此瘤在发现时往往瘤体较大或已经转移。血中过多的胰高糖素使得血糖升高，甚至发生糖尿病，同时伴有食欲减退、贫血、舌炎、静脉血栓形成，特征性的表现为坏死溶解性游走性红斑，血胰高糖素升高。VIP瘤也十分罕见，可引发胰性霍乱，或称水泻综合征。出现严重水样腹泻、低血钾、低血氯、低血压、高血钙，不及时补液可引起休克。与胰高糖素瘤相同，此瘤多恶性，诊断时瘤体偏大、多已转移。血VIP显著高于正常。 * 约三分之一MEN-1患者有垂体前叶肿瘤。其发生，除因垂体局部细胞自行增生形成腺瘤外，其它部位肿瘤分泌的异位下丘