gitelman综合征.ppt

噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) NCCT是1021个氨基酸构成的蛋白质,据推测有12个跨膜结构域,胞内有亲水的氨基端和羧基端,是噻嗪类利尿剂的作用位点。人NCCT主要表达在远曲小管。 SLC12A3基因突变导致其编码的表达于远曲小管上皮细胞的NCCT结构和(或)功能障碍,后者引起的远曲小管的钠氯重吸收的障碍导致低血容量,肾素－血管紧张素－醛固酮系统(RAS)激活,低血钾,代谢性碱中毒。 典型表现为“五低一高”和代谢性碱中毒，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高。 特别是低血镁和低尿钙对诊断Gitelman综合征有重要价值。 典型患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断，确诊则有赖于基因检测。 Gitelman综合征的诊断 低钾血症 患者胡XX： 低钾 肾性失钾 碱血症 血压正常 血钠 138mmol/L 尿钠 304mmol/24h ? 血钙 2.31mmol/L 尿钙 1.10mmol/24h ? 血钾 2.94mmol/L ? 尿钾 43.50mmol/24h? 血镁 0.51mmol/L ? 血氯 97mmol/L ? RASS（卧位）： R 70.21uIU/ml（2.8-39.9）? ALD 3.39ng/dl（0-23.6） ? 治疗 补钾：口服+静脉。 每天补钾总量：口服6g+静脉3g 24h出入量：入量2300-4000ml 出量1600-2000ml BP 87-126/51-71mmHg(87/51mmHg,126/71mmHg) 治疗过程中使用潘南金 2片 tid后出现腹泻，血钾再次出现波动，对症处理后，潘南金 1片bid起始。 病例 出院前 K 4.36mmol/L，CL 98mmol/L，CO2 23.4mmol/L，Mg 0.49mmol/L 潘南金 2片 tid 出院诊断 1.低钾血症 Gitelman综合征待排 2.急性上呼吸道感染 3.甲状腺结节 病例 抽血外送查突变基因 等待基因检测结果 出院方案 治疗方案：潘南金 2片 bid 氯化钾 20ml tid 病例 基因 染色体位置 外显子/内含子号 cDNA水平 蛋白水平 状态 变异分类 SLC12A3 16q13 Exon12 c.1456G＞A p.(Asp486Asn) 杂合 致病性变异 SLC12A3 16q13 Exon21 c.2537_2538del p.(Phe846) 杂合 致病性变异 基因结果 ESP6500siv2-ALL、千人基因组、dbSNP147数据库未见收录 确诊！ 目前情况 治疗方案：潘南金 1片 bid 氯化钾10ml tid 过年期间曾漏服一周药物，再次出现乏力 查K 2.95mmol/L，Mg 0.55mmol/L，Cl 96mmol/L 2018.3.13 血钾：3.65mmol/L 血镁：0.68mmol/L（0.65-1.10） 血氯：101mmol/L 病例 诊断容易，预防难 治疗容易，治愈难 * * * * * * * * * * * * 病例分享——低钾血症1例 山东大学齐鲁医院（青岛） 内分泌科 王美建 2018.4 患者胡某某，女，54岁，2018年1月15日入院。 主诉：发热伴咳嗽12天，乏力、纳差10天。 病例 患者12天前无诱因出现发热、咳嗽，T38.5℃，无其他不适，诊所对症治疗2天，体温正常，出现咳黄痰，伴乏力、纳差、心慌、胸闷。 1周前附近医院就诊，CRP轻度升高，予依替米星、炎琥宁治疗3次，效果不佳。 3天前来我院急诊，查血K 1.80mmol/L，Na 123mmol/L，Cl 81mmol/L，CO2 34.4mmol/L，予补钾、补钠、抗感染治疗，复查血K 2.80mmol/L，Na 134mmol/L，Cl 97mmol/L，CO2 33.3mmol/L。 现 病 史 病例 既往史：既往体健。 个人史：无异常。 婚育史、月经史：52岁绝经，既往月经正常，育有1女，无产后大出血病史。 病例 家族史：父亲因肺癌去世，母亲有糖尿病，否认其他家族遗传性疾病史。 T 35.6℃，P 76次/分，R 18次/分，BP 112/59mmHg，身高 166cm，体重 56Kg，BMI 20.32Kg/m2 发育正常，营养中等，神志清，精神稍差，心肺无异常。腹软，无压痛、反跳痛。四肢肌力IV