课件：人类遗传病正式版.ppt

4. 为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 5. 根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 ————————————————— 某种遗传病的被调查人数 × 100﹪ 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * * 一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。 常染色体隐性遗传病 白化病 （一）单基因遗传病： 1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传病 二、人类常见遗传病的类型 并指 多指 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢 代谢途径 转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或Pp（正常） pp（不正常为患者） 苯丙酮尿症发病机理： 1、常染色体上显性遗传病： 2、常染色体上隐性遗传病： 3、X染色体上显性遗传病： 4、X染色体上隐性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲 2、类型： 唇裂 （二）多基因遗传病： （二）多基因遗传病： 1、概念：受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病。 3.特点： 家族聚集现象 (多对基因+环境) 群体中发病率高 2、举例：常见的有唇裂（俗称兔唇）、原 发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 21三体综合征（先天愚型） 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟 病因：体细胞比正常人多了一条21号常染色体。 （三）染色体异常遗传病： 1、概念：由染色体异常引起的遗传病。 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 2.类型：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征等。 1、（基础演练）下列属于单基因遗传病的是（ ） A、青少年型糖尿病 B、21三体综合征 C、白化病 D、猫叫综合征 2、（基础演练）下列单基因遗传病中，属于X染色体显性遗传病的是（ ） A、抗维生素D佝偻病 B、多指 C、苯丙酮尿症 D、色盲 C A 阶段巩固 拓展与延伸 某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病孩子的概率是（ ） A．1/8 B．1/4 C．3/4 D．1/2 B （变式训练） 某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病儿子的概率是（ ） A （图谱分析题)下图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题： (1)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_____， (2)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_____，6号可能的基因型为________。 XBXb AaXBY AaXBXb 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有 先天性缺陷，其中70-80%是由于 遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为 各种遗传病所致， 3、自然流产儿中大约50%是染色体 异常引起的。 遗传病可能给患者本人、家庭和社会及后代造成什么样的危害？ 达尔文与表姐埃玛相恋，婚后共生育10个儿女。长子威廉无生育能力；次子乔治有神经质；三子弗朗西斯患精神忧郁症；四子伦纳德无生育能力；五子雷勒斯多病，一直由母亲照料；六子小查理两岁时死亡；长女安妮十岁时患猩红热而死