2015 中国脂质沉积性肌病诊治专家共识.pdfVIP

生垡益丝型苤圭垫!j至!!旦箜塑鲞箜!!塑g!也』堕型塑!：堕!!!坐鲢!!!!j：y!!：塑：!!．!! ．标准与讨论． 中国脂质沉积性肌病诊治专家共识 中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组 storagemyopathy，LSM)维内脂肪沉积，不属于脂肪沉积性肌病的范畴。 脂质沉积性肌病(1ipid 是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致 晚发型MADD 的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌 病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病 在我国约90％LSM的病因为晚发型MADD。 程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了MADD是一种以反复发作的非酮症或低酮症性低血 2例LSM。11，随着肌肉活体组织检查(简称活检)病糖、代谢性酸中毒、轻度高氨血症和脂质沉积性肌病 理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国 为特征的常染色体隐性遗传的代谢综合征，是由电 内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例 子转运黄素蛋白(ETFA／B)或电子转运黄素蛋白脱 总数的3％～9％，远远高于亚洲邻国日本(仅为 氢酶(ETFDH)基因突变所致脂肪酸、支链氨基酸和 0．5％)珏9。 胆碱代谢障碍导致。MADD分为新生儿型及晚发 LSM的病因包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺型，新生儿型主要表现为代谢综合征和中枢系统受 A 陷[multipleaeylcoenzymedehydrogenation累症状，病情危重，多于新生儿早期死亡。婴幼儿晚 deficiency，MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric发型MADD主要表现为间歇性低血糖、高氨血症和 aciduria typeⅡ，GAII)]、原发性系统性肉碱缺乏代谢性酸中毒等代谢危象，很少有肌肉内脂质沉积。 earnitine (primary deficiency，PCD)、单纯肌病型中性而青少年和成人晚发型MADD则多数表现为LSM diseasewith 脂肪沉积症(neutrallipidstorage 伴或不伴周围神经损害，仅有轻微的一过性代谢紊 myopathy，NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病乱，几乎不累及中枢神经系统。 diseasewith (neutrallipidstorage ichthyosis， 一、临床特点 NLSDI)。10。。我国LSM中最为常见的病因是晚发型 1．2～64岁均可起病，10～40岁好发，男女比 MADD，多数患者单用核黄素(维生素B，)治疗有肯 例相当，可有同胞发病。 定疗效”。2。其次为NLSDM，目前尚无有效治疗。 2．饥饿、寒冷、感染和妊娠等应激状态可为 PCD导致的LSM在我国罕见，补充肉碱治疗有效。LSM发作的诱发因素。 NLSDI导致的LSM在我国未见报道。极少数短链3．起病隐匿，慢性或亚急性病程，呈持续性或 脂酰CoA脱氢酶缺陷、中链脂酰CoA脱氢酶缺陷和波动性肌无力，肌无力症状可有自发缓解。 极长链脂酰CoA脱氢酶缺陷也可导致脂质沉积性 4．患者多以运动不耐受起病，表现为行走数百 肌病。某些线粒体病如TK2基因突变、mtDNA3243米即m现明显疲劳伴肌肉酸痛，休息后可缓解。 突变(引起线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发 90％以上的LSM患者有四肢近端和躯干肌肉受累， 作综合征)，长期使用糖皮质激素，部分未经治疗的 表现为蹲起费力，上楼困难。多数患者躯干肌和颈 皮肌炎患者也可见继发性肌纤维内脂肪含量增多， 伸肌群受累严重，表现为抬头无力，严重时出现“垂 这些为非原发性于脂肪酸代谢途径缺陷导致的肌纤 头”征。约50％的患者咀嚼肌受累，不能吃较硬的