基因检测与疾病预防-新课件.pptVIP

基因检测与疾病预防 安吉丽娜·朱莉的选择 “ 可事实上，我自身携带了一种‘错误’的基因—BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。 　　我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。（在美国）平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。 　　一旦我知道身处的现实状况，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。” 乳腺癌发病机制 BRCA1 BRCA2 BRCA1 BRCA2 幅射 激素 压力 环境毒素 BRCA1和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复功能。当BRCA1发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达45%，这两个基因同时突变，乳腺癌平均发病率约为87%。 饮食 基因与健康——从基因组角度认识疾病 中期 腺瘤 早期腺瘤 细胞增生 上皮细胞 APC失活 K-ras激活 P53失活 DCC失活 不良饮食习惯 不良生活习惯 在美国，基因检测、预防性手术及其他干预手段的联合作用，已致结肠癌发病率大幅下降，特别是家族性息肉型结肠癌发病率下降了90%，死亡率下降了70% 基因与健康——从基因组角度认识疾病 血管硬化 高血压 激素 ACE基因 不可逆高血压 发酵 食物 高盐 食物 情绪波动 运动 基因与健康——从基因组角度认识疾病 ENaC基因 疾病是一种复杂的生理失衡现象 II型糖尿病 肥胖 高血压 烟酒 食物结构 遗传因素 运动 胰岛素受体基因 磷脂酰肌醇3激酶 胰岛素抵抗因子 脂联素基因 过氧化物增殖物激活受体γ β3肾上腺素体基因 肥胖基因 小肠脂肪酸结合蛋白2基因 肿瘤坏死因子α 胰升糖素受体基因 WFS1基因 FOXC2基因 内皮型一氧化氮合酶基因 …… 举例：乳腺癌患病风险模型的建立 一、乳腺癌风险因素筛 FGFR2 CYP17A1 ERBB4 MTHFR COMT VDR ESR1 BRCA1 BRCA2 BAG1 Bcl2 CCNB1 CD68 CEGP1 CTSL2 的基因 查 EstR1 GRB7 GSTM1 HER2 Ki-67 MYBL2 PR STK15 STMY3 SURV β-Actin GAPDH GUS RPLPO TFRC 二、乳腺癌的生活 环境风险因素调查 年龄（岁） 吸烟（支/日） 直系亲属患乳腺癌个数 空腹血糖 中度-剧烈运动（小时/周） 是否是黑种人 月经初潮年龄(岁) 第一次生育年龄（岁） 非典型增生 服用用非甾体抗炎药 服用阿司匹林 夜班史 哺乳时间（月） 自18岁以来体重增加（kg） 饮酒量（克/周） 乳腺良性疾病史 曾经使用口服避孕药 三、乳腺癌的临床检查 （一）普通生化检查 1、激素水平测定： 促卵泡生成激素（FSH） 促黄体生成素（LH） 催乳素（PRL） 雌二醇（E2） 孕酮（P） 睾酮（T） 2、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)含量测定 3、同型半胱氨酸测定 4、叶酸测定 5、糖代谢异常测定 （二）肿瘤标志物检查 癌胚抗原(CEA) 铁蛋白 单克隆抗体CA15-3 （三） 乳腺Ｘ线钼钯摄影检查 （四）乳腺活体组织检查 基因检测在美国 2008年11月，美国《时代》周刊（TIME）评选全球50项重要发明，个人基因检测（Retail DNA Test）排名第一 基因检测在美国 2008年12月28日，中国中央电视台《高端访问》栏目访问了DNA双螺旋结构发现者、世界著名遗传学家、美国科学院院士詹姆斯?沃森。 “如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测DNA来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNA，我们也在检测精神分裂症的DNA……，我们希望我们能向他们解释为什么他们会得病……” 基因检测在美国 Available Genetic Tests 1118 Clinics 581 Laboratories Diseases 2979 2746 Clinical 233 Research 资料来源:：/sites/GeneTests 2013年4月统计 积极的健康干预－营养基因组学的新进展 营养基因组学—以特定的营养物质影响基因的复制与表达，维持细胞的正常功能和新陈代谢 VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范DNA损伤 叶酸、VB12、Zn和Mg可维护DNA合成的保真性 Zn、叶酸、烟酸有助于DNA修复 叶酸、VD、VA有助于基因的正常表达 叶酸、