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第1节 基因突变和基因重组 把简单的事做好,就是不简单; 把平凡的事做好,就是不平凡! 基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 基因突变的实例——碱基数目增减 课堂演练答案 1——4CCAA 5答案(1)X染色体 (2)雄 雌 雄 (3)XBXb 和 xbY (4)灰身、长翅 (5)用F1果蝇与黑身残翅果蝇测交,统计后代各种表现型的比例,若为灰身长翅:灰身残翅:黑身长翅:黑身残翅=1:1:1:1,则这两对相对性状遵循基因的自由组合定律,否则,不遵循。 (6)不能,因为遗传物质没有变化 ①选一正常温度下发育的异性残翅果蝇与这只残翅果蝇交配,将后代放在25℃环境中培养。 ②若后代都是残翅,则该果蝇为纯合的vv,若后代出现长翅果蝇,则该果蝇为“表型模拟” * 一.基因突变 1 实例:人类镰刀型细胞贫血症 C T T G A A C A T G T A G A A G U A DNA mRNA 蛋白质 氨基酸 谷氨酸 正常 缬氨酸 不正常 基因突变 原因分析: _____原因 根本 _____原因 直接 临床表现 血红蛋白 β─6(N端) mRNA β基因 (DNA上) 正常表现 正常 谷氨酸 CTT GAA GAA TTT AAA 轻度贫血 异常 赖氨酸 AAA 镰刀型贫血 异常 缬氨酸 CAT GTA GUA 正常表现 正常 谷氨酸 GAC CTC GAG 肽链: 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 mRNA:-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA- 肽链: 起始---甘---天冬---脯---精---缬--- --TAC-CCA-ATA-GGA-GCC-CAT-- --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-- DNA mRNA:-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-- --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- DNA 突变前 突变后 +C +G此处插入一个碱基对 ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷ ┯┯┯┯ ACGC TGCG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换   DNA分子中发生碱基对的 、___ 和   ,而引起的   的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 2、 基因突变的概念: 物理因素:如X射线、γ射线、紫外线、激光等。 化学因素:是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分      子性质的物质,如亚硝酸、碱基类似物。 生物因素:包括病毒和某些细菌等。 基因突变的原因: (五)基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低:10-5- 10-8 (打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利 ①普遍性: ②随机性: ③低频性: ④多害少利性: 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤不定向性: 思考与讨论: ①由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变? ②基因突变都会遗传给后代吗? ⑴一个氨基酸有多个密码子; ⑵一些DNA片段不携带遗传信息; ⑶纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因; (4)一些蛋白质中的氨基酸种类改变,不一定影响其正常功能。 2基因突变的时间: 细胞分裂的间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 产生生殖细胞可以发生基因突变 但一般不能传给后代(产生性原细胞时可以) 可以通过受精作用直接传给后代 DNA在进行复制时发生错误或DNA的碱基组成发生改变。 4 基因突变的意义: 基因突变是新基因产生的途径 基因突变是生物变异的根本来源, 为生物的进化提供了最初的原材料。 1、5—溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌,得到少数突变型大肠杆菌,突变型大肠杆菌中的碱基数目不变,但(A+T)/(C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌,这表明Bu诱发突变的机制是( ) A.阻止碱基正常配对 B.断裂DNA链中糖与磷酸间的化学键 C.诱发DNA链发生碱基种类置换 D.诱发DNA链发生碱基序列变化 C 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对,则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原

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