课件：唐氏筛查综合症.ppt

* * * * * 筛查的概念 从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗 筛查对象 --- 每个孕妇 --- 缺乏症状和信号的情况下 筛查作用--- 筛检出高危人群 筛查程序的优点 --- 非侵入性检测 --- 不需羊水穿刺 --- 简便可行 --- 对35岁以上的孕妇提供信心 --- 对35岁以下的孕妇进行危险预测 --- 增加患者的选择 进行本项筛查工作尚需说明几点： 1) 筛查所用检测均为免疫法，各种药盒、试剂质 量不一，测定值相差很大。此事事关重大，不 能随意选用，更不能选用定性的方法。 2) 计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕 妇的数据作基础才能计算MoM及LR(本文采用 Beckman三联检测为例)。 进行本项筛查工作尚需说明几点： 3) 校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提 供的专用软件。 4) 采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于 采用AFP、HCG的二联筛查。 不同筛查方式的检测率和假阳性率 唐氏儿的出生 医学的大难题 社会的大麻烦 唐氏儿的筛查 利国、利民、利家庭 谢 谢！ 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 Trisomy 21 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) 人类染色体 44条 体染色体 (22对) 46条 XY(男) (23对) 2条 性染色体 XX(女) 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 配子(生殖细胞)形成期 整个个体染色体畸变 合子(受精后24小时内)形成期 卵裂期 胚胎早期 嵌合体染色体畸变 (受精后3~4天) 桑椹期 染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状 剂量效应(基因多少) 染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应(缺失、倒置、重复) 染色体畸变与症状 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，