课件：染色体病一.ppt

罗 式 易 位 45,XX,t(13;14)(p11;q11), 流产史 复杂易位 涉及三条以上染 色体之间的易位 46,XY,t(4;9)(q31;q22),t(8;10)(q13;q22) 端粒的功能： ◆保持染色体的结构完整 ◆保证染色体末端的完全复制 ◆保持染色体与核膜的关系 ◆与细胞的寿命，衰老、 死亡、肿瘤等有关 Lyon假说： ◆雌性的两条X染色体中一条失活 ◆失活发生在胚胎发育早期的15-16天 ◆失活是随机的，但有例外 ◆失活是永久和克隆式的 ◆部份基因逃避了失活 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * * 非整倍体 体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染色体， 如亚二倍体，超二倍体 是临床上最常见的染色体异常 三体型（trisomy） 某号染色体比正常增多一条 三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型 单体型（monosomy） 某号染色体比正常减少一条 常染色体单体型是致死性的 非整倍体形成原因 染色体不分离（nondisjunction）：指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，这一过程称染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失（chromosome loss）：分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少 随体联合 减数分裂不分离 减数分裂包括两次分裂，两次分裂均可发生染色体不分离，但发生染色体不分离的时期不同，产生异常配子的数目不同 减数分裂I不分离 正常减数I分离 减数分裂II不分离 正常减数II分离 减数分裂不分离 （初级不分离） N＋1 N－1 N 2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 N＋1 N＋1 N－1 N－1 2N 2N 2N＋1 2N－1 N N N N N－1 N＋1 2N 2N 减数分裂I不分离 减数分裂Ⅱ不分离 减数分裂不分离 （次级不分离） N＋1 N N 2N 2N＋1 2N＋1 2N N＋1 N＋1 N N 2N+1 减数分裂不分离 （次级不分离） N N＋1 N 2N＋1 2N＋1 2N 2N N＋1 N＋1 N N 2N 2N 2N 2N 2N N N N N N N 2N+1 有丝分裂不分离 在受精卵发育的早期的细胞分裂中，如果发生染色体不分离，将导致嵌合体（即同时存在两种或两种以上细胞系的个体）的产生。其各细胞系的类型和数目之比，取决于发生染色体不分离的时期。 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N＋1 2N 2N－1 2N＋1 有丝分裂不分离 第一次卵裂 不分离 第二次卵裂 不分离 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N 染色体丢失 2N 2N－1 2N 第一次卵裂丢失 第二次卵裂丢失 染色体结构异常： 染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的重接 染色体断裂的后果： 原位重接 异位重接 丢失 染色体型—发生在G1期，影响2条单体 单体型—发生在G2期，影响其中1条单体 修复 产生多种染色体结构异常 缺失 常见的染色体型结构异常 缺失（deletion，del） 环状染色体（ring chromosome , r） 等臂染色体（isochromosome , i） 倒位（inversion , inv） 易位（translocation , t） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic） 插入（insertion , ins） 重复（duplication , dup） 缺失(deletion,del)： 染色体部分丢失称为缺失 末端缺失:染色体末端断裂后无着丝粒片段丢失 简式描述:46,XY,del(5)(p14) 详式描述:46,XY,del(5)(qter→p14:) 末端缺失 46,X,-X,+del(X)(pter→q21.2:) 卵巢无性细胞瘤