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课件:人类遗传病开用.ppt

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小结 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体异常 性染色体异常 伴X显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X隐性遗传病 伴Y显性遗传病 Thank you 先天性愚型(21三体综合症) 常染色体异常遗传病 一种最常见的染色体病。染色体检查,患者比正常的人多了一条21号染色体。 一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 性染色体异常遗传病 患者缺少了一条X染色体。 外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育 没有生育能力。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营:网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户,做到让客户满意! 致力于数据挖掘,合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面,打造全网一站式需求 * * * * 染色体变异 染色体变异 个别增减 染色体组 二倍体 概念 特点 概念 特征 多倍体 单倍体 分类 数目 变异 成倍 增减 缺失、 重复、倒位、 易位 结构变异 : 单体(2n-1):性腺发育不良 三体(2n+1):21三体综合症 (猫叫综合症) (果蝇棒状眼) (慢性粒细胞白血病) 花粉刺激 四倍体 母 本 父 本 二倍体 授粉 三倍体植株 普通植株 (有子西瓜) 无子西瓜的培育 无子西瓜 (生长素) 第一年 第二年 秋水仙素处理 (受精) 3、单倍体育种 流程: 花药 离体 培养 单倍体植株 人工诱导 染色体数目加倍 正常植株(纯合体) 特点: 明显缩短育种的年限 §5.3 人类遗传病 开课人:林梅香 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 基因异常遗传病 1.单基因遗传病:受 一对等位基因 控制的遗传病。 分类 常染色体上 X染色体上 显性遗传病:多指、并指 软骨发育不全 显性遗传病:抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:血友病 色盲 进行性肌营养不良 伴Y遗传: 隐性遗传病:白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 外耳道多毛 软骨发育不全 长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 纯合子患者,大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体上显性遗传病 并指 多指 2号染色体上基因突变,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 白化病 患者智力低下 头发细黄,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍 伴X显性遗传病 进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 多于4-5岁发病,20岁以前死亡。 伴X隐性遗传病 2.多基因遗传病:受 多对等位基因 控制的遗传病。 较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(俗称兔唇)、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 ◆ 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。 ◆ 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。 请指出下列遗传病各属于何种类型? (1)白化病        A.常显 (2)21三体综合征       B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病    C.X显 (4)软骨发育不全       D.X隐 (5)进行性肌营养不良     E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病      F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良       G.性染色体异常病 优生措施! 1.禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 3.遗传咨询 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 2.适龄生育 最适于生育的年龄: 女:24-29岁 男:25一35; 优生指导 选择生男孩 选择生女孩 ? 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘

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