课件：神经病学肌肉病.ppt

离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经肌肉系统, 也可累及心脏肾脏 病因发病机制 周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14 17q23.1-q25.3位点突变有关 高血钾型正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病 病因发病机制 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位) 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓ 临床表现 常在夜晚晨醒时发病 肌无力由双下肢→延及双上肢, 四肢对称性软瘫, 近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱消失, 尿便 正常, 发作持续6~24h 1~2d, 个别可长达1w 最早瘫痪的肌肉先恢复。 麻痹肌酸痛僵硬, 发作间期正常 部分病例心率缓慢\室性早搏等 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作 2. 诱因 临床表现 注射胰岛素 肾上腺素 皮质类固醇 大量葡萄糖 饱餐\酗酒 过劳 剧烈运动 寒冷 感染 创伤 情绪激动 焦虑 月经 前驱症状 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿 \面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等 此时活动有时可抑制发作 我国多见, 男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时\运动饱食后, 持续数日 心律失常较多 T3\T4\TSH检测 临床表现 3. 甲亢性周期性瘫痪 血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高 ECG典型低钾性改变 (U波, P-R间期\Q-T间期延长, S-T段下降) EMG电位幅度降低消失 严重者电刺激无反应 临床表现 4. 散发性病例发作期 1. HoPP诊断 发作性的临床表现 发作时伴血清钾降低 补钾治疗有效 注意家族史 诊断鉴别诊断 HoPP散发病例 需排除原发性醛固酮增多症\肾小管酸中毒, 噻嗪类利尿剂皮质类固醇引起反复低血钾, Guillain-Barré综合征等 急性钡中毒可引起四肢瘫\眼睑下垂\发音吞咽困难, 我国四川常见, 须注意鉴别 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 (2) 高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis, HyPP) Tyler(1951)首先报告, 罕见, 北欧国家多见, 我国报告不足10例, 常染色体显性遗传 10岁前发病, 男女相等, 运动后发作, 饥饿\寒冷摄钾可 诱发, 肌无力始于下肢→躯干\上肢或颈肌眼外肌 发作短暂, 1h, 每日至每年数次, 应与醛固酮缺乏症\肾功能不全\肾上腺皮质功能低下 过量服用氨苯喋啶等引起高血钾型瘫痪鉴别 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 (3) 正常血钾型周期性瘫痪(normal kalemic periodic paralysis)--常染色体显性遗传或遗传方式未定 罕见, 多10岁前发病, 夜间或晨起时发作性肌无力, 严重时不能移动肢体, 但呼吸吞咽极少受累 发作持续时间长, 数d至数w, 通常10d 患者常极度嗜盐, 限盐或补钾可诱发, 血清钾正常 发作时i.v滴注大量生理盐水瘫痪可恢复或无反应 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 1. 发作的治疗 重症: 10%氯化钾10~15ml加入500ml输液中i.v滴注, 口服补钾 防治 HoPP急性发作: 10%氯化钾/10%枸橼酸钾20~50ml, 24h总量10g, 分次p.o, 无效时加量, 直至好转 ① 平时少食多餐, 限制钠盐摄入, 避免过饱\受寒 \酗酒过劳等 ② 甲亢性HoPP积极治疗甲亢 钾潴留剂氨体舒通200mg, p.o, 2次/d 宜高钾低钠饮食 口服补钾预防发作 防治 2. 预防性治疗 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * 第十七章 肌肉疾病 Muscular Diseases 大连市友谊医院神经内科 郑文旭 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病 概念 骨骼肌是机体运动能量代谢的主要器官 人体有600多块肌肉, 重量约占