课件：体综合症.ppt

* * * * 13三体综合征 主讲人：航医三队 柏博野 13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/4000~6000。 30000 临床表现 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综合症。 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。 普遍临床表现 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患 者无虹膜。 3、一半有唇裂,3/4有腭裂。 4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。 5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。 6、60~80%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。 7、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏器异常。 8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良 9、手指弓形皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合征的特异性表现。 10、骨骼发育异常。 特殊临床表现 独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。 其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。 辅助检查 体格检查 血液检查 B超检查 心电图检查 脑电图检查 遗传学检查：如染色体检查、荧光原位杂交等 发病机制 这里多了一条 13三体综合征产生3种核型。 1、13q部分单体缺失 2、13q远端部分缺失 3、13q近端部分缺失 4、13q22缺失 5、13q远1/2段部分缺失 6、13q21中间缺失 7、13号环状染色体 １．缺失型 ２.嵌合型 此型报道极少，该病的主要临床表现为流产，偶有存活者亦出现各种畸形。主要临床表现与13q-综合征相同。 目前,嵌合体形成的原因还不清楚。 该型的发病率国外统计为1/3500 ３.易位型 人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对夫妇中就有一例。罗伯逊易位携带者的频率为1／1000，其中D组非同源染色体间的罗伯逊易位型约占80％，而且主要为t(13q;14q)。 诊断 虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色体上的异常，最终确诊。 该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三体综合征，XYY综合征比较易于区分。 遗传咨询 在已知病例中患者父母双方的核型多为正常型。 部分患者父母为携带者，所以如果父母双方有一方是携带者就必须考虑放弃分娩。 产前检查是十分重要的。 鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者应该充分说明危害，并积极检查孕妇和胎儿的健康水平和状态。如果产检中发现胎儿为畸形胎应在恰当的时候予以引产，避免危险情况的发生。 优生优育是很有道理且必要的！ 部分参考文献 谢谢 如有不足请指出。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 在我查的文献中提到锦州医学院附属医院于1984年接收一例存活15岁的患者。病人自幼 起于轻徽活动后即感乏力.气短,但无紫绀.不能象同龄儿童一样嬉闹.5岁会走路,7岁会说话..且病人自4岁起常患“感冒’、“肺炎“,等症.说明病人生长发育迟缓并且身体十分虚弱。、 不过能活到15岁也是十分不易的，其存活时间长的原因怀疑是其畸形程度较低所致 6.心血管畸形有室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。 这是独眼畸形的患儿.在一病例中患儿鼻呈圆柱状，位于眼眶上方，高2.5cm,直径1.0cm,单鼻孔，细小，鼻下方见一菱形眼眶，无眼球。 其实就是些比较常规的检查。比较重要并且可以作为确诊依据的还是遗传学检查。 首先我们来看正常人的染色体 患儿 D 组染色体中多了一条额外的 13 号染色体，就是这条多出来的染色体导致了这一切的发生 13三体综合征标准核型为47,XX或47,XY+13。 １、该综合征在活婴中的发病率为1/100000，其精确的断点各异,一般为13q14.1－14.3 ２、主要临床特征为智低、脑小颗窄、面部畸形，多指(趾)、疝。