课件：基因与健康.ppt

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.苯丙酮尿症 　　　　A.常显2.21三体综合征 　　　B.常隐3.抗维生素D佝偻病　　C.X显4.软骨发育不全 　　　D.X隐5.进行性肌营养不良 　E.多基因遗传病6.青少年型糖尿病 　　F.常染色体异常病7.性腺发育不良 　　　G.性染色体异常病 考考你！ 思考题 小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就被诊断为血友病患者。如果他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你会怎么建议他们？ 如果某患有抗维生素Ｄ佝偻病的男子与一正常女性结婚的话，则他（她）们应该生男孩还是女孩？ X染色体上的显性基因突变 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * 由表中所示，近亲结婚使后代患隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。 2.多基因遗传病: 由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大. 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等 唇裂 无脑儿 3. 染色体异常遗传病 常染色体异常： 21、18、13三体综合症等 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等 1）染色体 数目异常 2）染色体 结构异常 3）基因突变 1)染色体数目异常 多倍体 非整倍体 三倍体 四倍体 单体 三体 嵌和体 （包括常染色体的异常 和性染色体的异常） 染色体数目异常示例1 3倍体 A triploid infant,showing the characteristic enlarged head. 染色体数目异常示例2 性染色体单体畸形 Turner syndrome（45，X ） 染色体数目异常示例2 Turner syndrome （45，X ） 身材矮，颈蹼，肘外翻，原发性闭经， 生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡） 成因：早期卵裂过程中染色体不分离。 性腺发育不 良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 性染色体异常示例3 　性腺发育不良 xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。 主要临床特征 由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。 卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等； 约35％患儿伴有心脏畸形； 肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）； 指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短； 大部分患儿智能正常。但生长迟缓 任何治疗，都不能促进卵巢发育， 使患者恢复生育功能。治疗的目的， 在于促进身高，刺激乳房及生殖器 官发育。 先天性愚型(21三体综合征）47 XY+21 常染色体异常示例4 染色体异常遗传病 先天性愚型临床表现 最常见的如21三体综合症（先天性愚型），患者面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。  患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的还有Turner综合症（特纳氏综合症）或性腺发育不良等。 染色体数目异常示例4 染色体数目异常示例5 　性染色体三体畸形 ４７，XXY Klinefelter syndrome 染色体数目异常示例5 Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全） 女性体态， 胡须少， 皮肤较嫩； 睾丸小而硬，无精子， 但睾丸间质细胞不萎缩； 智力低下。 染色体数目异常示例６ 　染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型） ４６，XY/47，XY+8 Warkany syndrome 　　　　　　染色体数目异常示例６ 　Warkany syndrome 　(8三体嵌合体综合征） 前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深 2)染色体结构异常 主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变 染色体结构异常示例 猫叫综合征 成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失 3.基因突变 DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变） mRNA发生错误 蛋白质异常，酶的缺陷 机制: ⒈ 碱基置换（点突变）