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MDS类型及其诊断（WHO，2016）解读 2016-07-10叶向军?卢兴国 HYPERLINK javascript:void(0); 一、修订的MDS类型 MDS是一组以无效造血、病态形态和外周血细胞减少为特征的克隆性髓系肿瘤。 修订后的MDS分类类型，见表1。MDS的病名变化很大，在形态学解释和血细胞减少评估上有了改进，同时增加了积累的遗传学信息对MDS的影响。 血细胞减少是任何MDS分类和诊断之前的一个“必要条件”，以前MDS病种的命名包括“血细胞减少”或特定类型的血细胞减少（例如“难治性血细胞减少症”、“难治性贫血”）。不过，WHO分类和诊断的主要依据是以病态造血的程度和原始细胞的比例为基础。 在MDS病例中，有显著形态学异常（病态造血）的系列与外周血血细胞减少的系列常不相符。因此，在成人MDS中，诸如“难治性贫血”和“难治性血细胞减少”等术语的称呼被删除，取而代之的是“骨髓增生异常综合征（MDS）”后跟适当的修饰：如MDS伴单系与多系病态造血、环形铁粒幼细胞、原始细胞增多（过多），或del(5q)细胞遗传学异常（表1）。MDS类型的病名变化是这次修订的最大变化。 MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）分为两个类型：MDS伴单系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-SLD）和MDS伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-MLD）。MDS-RS-SLD即为2008年分类的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），MDS-RS-MLD即为2001年的伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞难治性血细胞减少症（RCMD-RS），而在2008年分类中被删除（并入RCMD）的类型。 儿童MDS的内容无变化，儿童难治性血细胞减少症仍然是这一类别中的临时病种。? ? 表1? ?MDS分类类型及其外周血、骨髓和细胞遗传学所见 名称 病态造血系列 细胞减少系列* 环形铁粒幼细胞% 骨髓和外周血原始细胞 常规核型分析 MDS伴单系病态造血（MDS-SLD） 1 1或2 15％或 5％** ? 骨髓5％，外周血1％，无Auer小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准 MDS伴多系病态造血（MDS-MLD） 2或3 1~3 15％或 5％** 骨髓5％，外周血1％，无Auer小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准 MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS） MDS-RS-SLD 1 1或2 ≥15％或≥5％** 骨髓5％，外周血1％，无Auer小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准 MDS-RS-MLD 2或3 1~3 ≥15％或≥5％** 骨髓 5％，外周血1％，无Auer小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准 MDS伴孤立del(5q) 1~3 1或2 任何比例 骨髓5％，外周血1％，无Auer小体 仅有del(5q)，可以伴有1个其他异常（-7或del(7q)除外） MDS伴原始细胞增多（MDS-EB） MDS-EB-1 0~3 1~3 任何比例 骨髓5%~9％或外周血 2%~4％，无Auer小体 任何核型 MDS-EB-2 0~3 1~3 任何比例 骨髓 10%~19％或外周血5%~19％或有Auer小体 任何核型 MDS，不能分类型（MDS-U） 血中有1％的原始细胞 1~3 1~3 任何比例 骨髓5％，外周血=1％***，无Auer小体 任何核型 单系病态造血并全血细胞减少 1 3 任何比例 骨髓5％，外周血1％，无Auer小体 任何核型 根据定义的细胞遗传学异常 0 1~3 15％△ 骨髓5％，外周血1％，无Auer小体 有定义MDS的核型异常 儿童难治性血细胞减少症 1~3 1~3 无 骨髓5％，外周血2％ 任何核型 *血细胞减少的定义为血红蛋白100g/L，血小板计数100×109/L，中性粒细胞绝对计数1.8×109/ L；极少情况下，MDS可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须1×109/L；**如果存在SF3B1突变；***外周血1％的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录；△若环形铁粒幼细胞≥15％的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD? ? 二、MDS类型诊断与鉴别诊断 MDS类型外周血、骨髓和细胞遗传学所见，见表1。鉴别诊断最大的难点是MDS与反应性原因引起的血细胞减少和病态造血的区别。明确MDS病态造血的阈值仍为任一造血系列中病态造血细胞≥10％。需要注意的是，在一些正常个体中，甚至更频繁地在非肿瘤性原因引起的血细胞减少患者中，病态造血细胞可以超过10％。 此外，在经验丰富的血液病理学专家之间，对病态造血的鉴定不总是具有重复性。因些，MDS诊断之前应仔细考虑反应性病因所致的病态造血可能，特别是轻度的病态造血和限制在一个