孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预.pdfVIP

· · 中华耳科学杂志 年第 卷第 期 289 2011 9 3 ·临床研究· 孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预 1 2 3 4 1 1 1 韩明昱 楚严 卢彦平 汪龙霞 康东洋 张昕 戴朴 1 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科（北京 100853） 2 北京市海淀区妇幼保健院 （北京 100022） 3 中国人民解放军总医院妇产科（北京 100853） 4 中国人民解放军总医院超声诊断科（北京 100853） 【摘要】 目的 调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。 方 法 对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传， 每位受检者在签署知情同意书后， 抽取外周血并提取 DNA ， 然后进行 GJB2 全基因测序， SLC26A4 常见突变区域 （外显子7+8, 19 ） 及线粒体基因 12S rRNA 测定。 根据检测结 果提供遗传咨询与生育指导， 并于孕妇生育后进行随访。 结果 3205 例孕期女性中， 3000 例同意进行常见耳聋基 因筛查， 接受率达 ； 共筛查出携带常见耳聋基因突变者 例 （ ）， 其中 例携带 突变 93.60% 146 4.86% 91 GJB2 （3.03% ）， 49 例携带SLC26A4 突变 （1.63%）； 建议此 140 例 GJB2／ SLC26A4 突变携带者的丈夫来进行相应基因检 测， 83 例携带者的丈夫同意检测； 6 对夫妇被证实为同为 GJB2 或SLC26A4 突变携带者， 预测后代出现耳聋的风 险为 ； 对夫妇同意进行耳聋产前诊断， 确认 对夫妇的后代为遗传性耳聋患者。 例 （ ） 孕期女性携 25% 4 1 6 0.20% 带线粒体基因A1555G 突变， 预测后代亦为此突变携带者， 需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。 随访到的 1936 例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常。 结论 常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高， 如果列入 常规产前筛查项目之中， 可初步实现遗传性耳聋的一级预防， 有效减少聋儿的出生。 【关键词】 遗传性耳聋； 基因诊断； 遗传咨询； 产前诊断； 出生缺陷 【中图